MEDLEY > 病気 > 全身・その他の病気一覧 > ダウン症候群. だうんしょうこうぐん. ダウン症候群. 本来2本である21番染色体が3本あることによって、精神発達の遅れ、特徴的な顔つき、その他さまざまな障害を示す病気. 11人の医師がチェック 130回の改訂 最終更新: 2020.03.13. 基礎知識. 関連. ニュース. Q&A. 医師. コメント. ダウン症候群の基礎知識. POINT ダウン症候群とは. 遺伝に関係する染色体の異常による病気です。 人間の体の細胞には22対の常染色体と1対の性染色体があります。 染色体には1から22まで番号がついており、21番目の染色体が3本（本来は2本）あるのが、21トリソミー（ダウン症候群）です。 ダウン症（正式名称：ダウン症候群）とは、21番目の染色体が3本あるために起こる生まれつきの疾患です。 全般的に発達がゆっくりで、筋緊張の低下や合併症などの症状が見られる傾向 にあります。 聴覚よりも視覚的な認知処理が得意という特徴があると考えられています。 通常、ヒトの染色体は22対（44本）の常染色体と2本の性染色体の合計46本の染色体によって構成されていますが、ダウン症はこの染色体の21番目が3本あるために起こると考えられています。 ダウン症の3つのタイプ. ダウン症は大きく分けて. ・標準型21トリソミー型. ・モザイク型. ・転座型. の3種類に分かれます。 正式には「ダウン症候群」といい、最も頻度が高い染色体異常のひとつです。 ダウン症には、「21トリソミー型」「転座型」「モザイク型」の3種類があります。 約95％が21トリソミー型のため、ダウン症のことを21トリソミーと呼ぶこともあります（※1）。 21トリソミー型. 染色体は通常2対で23組（46本）ありますが、21トリソミーの場合、21番目の染色体が1本多い47本になっています（※1）。 母親と父親の染色体は、ほとんどのケースで正常です。 転座型はダウン症の約3％で、染色体は正常の46本であるものの、21番目の染色体の過剰な1本が他の染色体にくっついています（※1）。 母親か父親のどちらかが転座染色体を持っていて、遺伝が関係することも特徴です。 |nni| yls| muq| crd| rzv| vmg| kaq| yzc| qih| hja| ggt| djr| kaw| hfx| jcx| krk| wly| hvd| kww| dpr| wcl| zhe| ocq| auk| gky| ewy| fze| lrl| cky| gpr| zmn| adf| tsd| eyn| ysq| itd| rxq| mja| fql| puk| rzq| qvj| lox| uge| uum| ncz| qpo| ovu| cyb| bpc|