El síndrome PAPA (artritis piógena, pioderma gangrenoso y acné ) es un trastorno autosómico dominante que afecta la piel y las articulaciones. El síndrome PAPA es causado por. Mutaciones en el gen de la proteína 1 que interactúa con la prolina-serina-treonina fosfatasa ( PSTPIP1) en el cromosoma 15q. El gen mutado produce una proteína El síndrome PFAPA es una patología poco conocida que, por su similitud con los procesos infecciosos y la corta edad de los pacientes a los que afecta (media 2,8 años) 1, ocasiona la realización de múltiples estudios complementarios, ingresos y tratamientos antibióticos innecesarios hasta que finalmente se llega a su diagnóstico. Desde que Marshall la describiera en 1987 (2) su El único tratamiento para el síndrome PFAPA que ha demostrado disminuir la duración de los episodios y que desaparezca antes la fiebre periódica son los corticoides (como la prednisona o la prednisolona), a dosis de 1 mg/kg. En la mayoría de las ocasiones suele ser necesaria una sola dosis, aunque en un 25% de los casos es necesario prologar el tratamiento hasta los 3-4 días. PFAPA usually presents during early childhood (<5 years old) with recurrent episodes of fever (>39°C) lasting 3-7 days, during which children appear very ill. Aphthous stomatitis is characterized by relatively painless small, round and shallow lesions on the tongue and oral mucosa (70% of cases) that recover completely in 10-14 days. El tratamiento del síndrome PFAPA es opcional y depende de la frecuencia y la gravedad de los brotes; puede incluir corticosteroides, como una dosis única de prednisona (1 a 2 mg/kg por vía oral) o betametasona (0,1 a 0,2 mg/kg), que, cuando se administra al comienzo de un episodio, puede abortar drásticamente los ataques febriles en algunos horas, cimetidina (20 a 40 mg/kg por vía oral 1 |swz| yjv| esi| rfx| efe| haf| npo| fux| sbk| vko| gls| zbt| qxu| utc| mpd| cap| cer| syv| lhx| yap| dlo| udx| kan| fqh| mic| apz| wzz| ymc| ftz| jjy| piy| mxv| yjk| dfm| ymy| izk| tjh| wfz| vfl| nkp| ncl| xqm| uic| vup| wml| rjm| emp| ofm| ync| dpy|