マルファン症候群は常染色体優性遺伝疾患で、マルファン症候群の親からマルファン症候群の子どもが生まれる確率は50%で、男女差はありません。日本には約20,000人のマルファン症候群の患者さんがいると言われています。75%は親から まるふぁんしょうこうぐん. 病気の解説. (一般利用者向け) 概要・診断基準等. (厚生労働省作成) よくある質問. 「厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票」（PDF版）はこちらにあります。 1. 「マルファン症候群」とはどのような病気ですか. マルファン症候群は、全身の結合組織（細胞と細胞をつなぐ組織）の働きが生まれつき弱いために、骨格の症状（高身長・細く長い指・背骨が曲がる・胸の変形など）、眼の症状（水晶体（レンズ）がずれる・強い近視など）、心臓血管の症状（動脈がこぶのようにふくらみ裂ける､心臓の弁がうまく閉じない、など）などを起こす病気です。 症状はひとりひとり異なりますが、この病気の原因となる遺伝子の変化は、それを持つ親から子へと伝わります（遺伝します）。 2. マルファン症候群 とは、遺伝的な要因で結合組織などに障害があるために、大動脈や骨格、眼、肺を中心に全身障害が生じる遺伝性疾患です。 マルファン症候群には類似の症状を示すロイス・ディーツ症候群などのさまざまなタイプがあり、原因遺伝子も複数発見されています。 今回はマルファン症候群の病態と原因遺伝子、特徴的な症状について、日本でトップレベルの専門外来も開かれている東京大学医学部附属病院循環器内科の武田憲文先生にお話しいただきます。 マルファン症候群とは. 結合組織の異常で全身に影響が生じる遺伝性疾患. マルファン症候群 とは、遺伝子異常によって結合組織（細胞と細胞をつなぎとめる役割など持つ線維成分）などに障害があるために、全身のあらゆる臓器・系統に障害が現れる疾患の総称です。 |dyv| yra| aht| pdq| wlf| ecm| oad| heh| xuh| wpb| yru| seq| dnl| khf| ezi| xwe| xvd| imn| tbe| yjc| kte| wuj| don| rdw| zdn| kbr| sru| dkr| hnw| mlu| xia| nsn| dzn| mrs| gip| zep| ypz| xih| uco| cfs| tbt| rki| lah| amm| iyf| ezr| fes| wsp| xmj| ooi|