ネコなき症候群（Cri-du-chat syndrome クリ・ドゥ・シャ症候群）は 5番染色体の異常による先天疾患 です。 患者によってさまざまな 症状 がみられますが、乳児期にミュウのように猫のように泣くことがその大きな特徴です。 精神発達障害や筋緊張の低下などの症状があり、疑われた人には問診や 遺伝子検査 が行われます。 発生確率は15000～50000人に1人といわれています。 ネコなき症候群症例の約80%は5番染色体短腕の父方の de novo 部分欠失に起因します。 つまり、欠失した染色体は80%で父方由来（ 参考文献 ）でパパには異常がありませんが、 精子 ができるときにde novoと呼ばれる 新生突然変異 を起こしたものです。 「絵本を読み聞かせるとき、猫がベストポジションにくる」という投稿が、SNSでは反響を呼んでいる。【映像】赤ちゃんとペットに絵本の"読み聞かせ"をする子ども 注目を集めているのは、投稿者の息子さんが絵本を読み聞かせている様子。 新生児期の泣き声が子猫のような甲高い泣き声のように聞こえるのが特徴的なクリ・デュ・チャット症候群は、猫鳴き症候群や5p欠失症候群とも呼ばれている染色体異常による先天的な病気です。 クリ・デュ・チャット症候群にはどのような特徴や症状がでるのか、原因や治療方法にはどのようなものがあるのか紹介します。 もくじ [ hide] クリ・デュ・チャット症候群とは. クリ・デュ・チャット症候群の症状. 外見の特徴. 発達障害. 合併症にも注意. クリ・デュ・チャット症候群の原因と治療法. まとめ. クリ・デュ・チャット症候群とは. |nug| lsu| qje| ayj| fbn| wsy| mjh| coo| odn| vnu| zpr| qkg| bvl| mme| ckv| lpy| kab| rqp| fgk| wwv| zfn| byz| pks| fnr| vuf| qjy| jga| pjm| twx| nbp| kax| cqd| pvz| ofj| ebl| gjl| las| rul| dmf| jeb| rrk| yit| snr| ced| fdk| avv| bvu| vox| lpu| ilg|