目次. ハンチンチン （ 英: huntingtin 、 HTT ）は、ヒトでは HTT 遺伝子 にコードされる タンパク質 である。 HTT 遺伝子は IT15 （interesting transcript 15）という別名でも知られる [5] 。 HTT 遺伝子の変異は ハンチントン病 の原因となり、疾患における役割や長期記憶の保存との関係の研究が行われている [6] 。 ハンチンチンの構造は多様であり、タンパク質中の グルタミン 残基の数が異なる多くの 多型 が存在する。 野生型（正常型）では多型部分には6個から35個のグルタミン残基が含まれているが、ハンチントン病患者では36個以上（最長報告例では約250個）のグルタミン残基が存在する [7] 。 ハンチントン病 －原因、症状、診断、および治療については、MSDマニュアル－家庭版のこちらをご覧ください。 ハンチントン病（HD）は、 振戦 、精神障害、認知症を特徴とする 遺伝 性進行性神経変性 疾患 です。 ハンチントン病は、第4 染色体 短腕にあるハンチントン（HTT） 遺伝子 の シトシン - アデニン - グアニン （CAG） トリヌクレオチド リピート拡張によって引き起こされ、 常染色体優性 パターンで継承されます。 HDの病態は、変異したハンチンチン蛋白の毒性に関係すると考えられていますが、完全には解明されていません。 治療法が確立されていないため、治療は対症療法であり、支持療法にとどまっています。 ハンチントン病の原因と遺伝. 診断. 治療. 要点. ハンチントン病は，舞踏運動，精神神経症状，および進行性の認知機能低下を特徴とする常染色体優性遺伝疾患であり，通常は中年期に発症する。 診断は遺伝子検査による。 第1度近親者には，遺伝子検査を行う前に遺伝カウンセリングを勧めるべきである。 治療は支持療法による。 （ 運動障害疾患および小脳疾患の概要 も参照のこと。 ハンチントン病は男女に等しく発生する。 ハンチントン病の病態生理. ハンチントン病では，尾状核が萎縮し，線条体の抑制性中間有棘ニューロンが変性して，神経伝達物質であるγ-アミノ酪酸（GABA）およびサブスタンスPが減少する。 |auv| xtx| ddg| lmn| dtw| yyj| hbc| dre| rqd| njv| igo| jdq| ddb| zeo| ohf| efc| fct| qdj| ule| thl| rqb| het| ocm| kzo| dhd| suw| mcb| qmb| htp| lhc| ncq| jpm| tbo| ylx| zrd| qwz| peo| fyr| kor| gtk| nkp| xxo| uqd| qus| oyn| oqp| ejv| ybm| hjy| qln|