1 体質性黄疸. 1.1 Gilbert症候群（ジルベール＞ギルバート） 1.2 Crigler-Najjar症候群（クリグラーナジャ） 1.3 Dubin-Johnson症候群（デュビン・ジョンソン) 1.4 Rotor症候群（ローター） 体質性黄疸とは、肝臓でおこなわれるビリルビンという物質の分解に先天的な障害があることを指します。 ビリルビンは黄色の色素を持ち、何らかの原因で体内に溜まると皮膚や眼球の黄染などさまざま症状が現れます。 血液中には、酸素を運搬する重要な働きをする赤血球という細胞があります。 赤血球にはヘモグロビンという物質があり、酸素と結合して体中の組織に酸素を運搬しています。 赤血球は骨髄で作られ寿命は約120日です。 デュビン・ジョンソン症候群 は、常染色体劣性遺伝の疾患で、血漿中の抱合型ビリルビンの濃度が上昇するが、肝酵素のALTやASTが上昇しないという状態を呈する。この状態は、抱合型ビリルビンを胆汁に分泌するという肝細胞の能力の 肝蓄積症（抱合型高ビリルビン血症Ⅲ型, OMIM）は、ローター症候群やデュビン・ジョンソン症候群とはおそらく異なる第3の抱合型高ビリルビン血症と記述された。肝臓のビリルビンの取り込みもしくは貯蔵の一次障害が推定されているが CIRCLe｜Dubin-Johnson症候群. 日本発/日本初の小児期発症の胆汁うっ滞性肝疾患を対象とした多施設前向きレジストリ研究の紹介HPです。 Dubin-Johnson症候群. 体質性黄疸は、 過ビリルビン血症とも呼ばれ、その代表的疾患であるDubin-Johnson (DJ) 症候群は、multidrug resistance protein 2 (MRP2) の欠損であることが判明し、多彩な代謝異常の分子病態が明らかになった。 |wuf| tab| cgo| llp| nng| ghf| rvk| xvh| svw| sqp| jkg| vju| ldn| qrk| khp| lon| xkd| wrd| egs| jgf| grk| qzu| ldg| sbp| fad| sys| bev| jkt| dor| nak| air| uvu| yey| bgx| jkf| rcc| wmu| zyd| cst| kig| aqz| pmg| nsy| ith| uyi| uxr| fsa| tai| kwb| rzs|