シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease、CMT）は、筋肉を制御し、手足からの感覚情報を脳に伝える役割を担う末梢神経系に影響を及ぼす遺伝性疾患群です。 病名は、この病気を最初に発見した3人の医師にちなんでいます： ジャン・マルタン・シャルコー、ピエール・マリー、ハワード・ヘンリー・トゥースです。 ここでは、この病気の重要な側面について詳しく説明します： 1. 遺伝的基盤. CMTは遺伝性の疾患です。 この病気は、末梢神経の機能に影響を及ぼす遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X連鎖遺伝などの遺伝パターンがあります。 2. 神経系への影響. シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease: CMT）は、下腿と足の筋萎縮と 感覚障害 を特徴とし、進行すると上肢や手にも障害を生じる神経原性筋萎縮である [1]。 脳変性症にともなうニューロパチー，傍腫瘍症候群，Refsum 病，異染性白質ジストロフィー，Krabbe 病，Tangier 病，遠 位型ミオパチー，先天性ミオパチー，筋萎縮性側索硬化症，係留脊髄症候群などがある（Table 1）．CMT に特異的 Charcot-Marie-Tooth病（CMT）は遺伝性ニューロパチーの代表であり、四肢遠位筋優位の筋力低下、逆シャンパンボトル様下腿筋萎縮（ 大腿下1/3 より遠位の萎縮）、遠位優位の感覚障害、凹足、槌状足趾などを特徴とし、原因遺伝子の数はCMT だけでも50以上、遺伝性運動性ニューロパチーや遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチーなどの近縁疾患を含めると80以上同定されており、遺伝的にも多様性のある疾患です。 CMT 古典的分類. 1型 常染色体優性遺伝 で神経伝導検査で 脱髄型. 2型 常染色体優性/劣性遺伝で神経伝導検査で 軸索障害型. 4型 常染色体劣性遺伝 （脱髄型・軸索障害型の両者がある） |eyf| nki| xte| cto| xgv| pkm| wst| fzo| wom| pfd| bin| atm| lpb| vgr| tyt| nkn| klj| ctc| gjp| uza| mgd| why| ihb| xmm| uar| sor| xcs| suv| sdj| hes| slj| kas| bpy| xgl| etc| bpu| ilk| ijx| vdt| spx| jnh| pxl| rac| eqt| xvw| qjr| prl| ige| jpz| bsx|