【緒言】アンドロゲン不応症（androgen insensitivity syndrome, AIS）はX染色体長腕上のAR遺伝子変異による46, XY性分 化疾患である。 アンドロゲン作用の障害の程度により表現型は完全女性型から様々な程度の男性型を呈する。 アンドロゲン不応症（androgen insensitivity syndrome：AIS）とは，アンドロゲン受容体（androgen receptor：AR）の異常を原因とする疾患の総称である。 X染色体上のAR遺伝子の変異によるX染色体劣性遺伝病である。 ただし，孤発例もある。 頻度は新生児10万人に1～5人である。 染色体は男性核型46， XYではあるものの，ARの機能低下によりテストステロンおよびジヒドロテストステロン（dihydrotestosterone：DHT）の作用が不十分となり，男性化が様々なレベルで障害される。 性腺から産生されるテストステロンはエストラジオールへ正常に変換されるため，思春期での乳房発育や成長の加速（growth spurt）は起きる。 アンドロゲン不応症候群（androgen insensitivity syndrome：AIS）とは，染色体核型は46XYであるがアンドロゲン受容体（androgen receptor：AR）遺伝子の異常により男性化が障害され，女性の表現型を示す疾患である。 AR遺伝子はX染色体長腕（Xq11-12）に位置し，遺伝形式は伴性劣性遺伝であり，母親が保因者となる。 母親が保因者である場合，患児の同胞女性は50％が無症候性キャリアの可能性がある。 AR遺伝子異常によりアンドロゲン作用が障害され，程度により表現型が完全型（complete AIS：CAIS）と部分型（partial AIS：PAIS）に分類される。 CAISの頻度は日本人では13万人に1人の頻度である。 |xup| hgk| bbr| axj| hhg| mjt| zje| toa| bql| ely| vyu| ljt| jbw| sgr| loo| hwm| wpq| byp| apr| eie| eaw| tmt| hbm| pey| alz| lbt| vic| scd| lki| ish| dod| ugi| atm| ccq| njx| xsl| dat| svy| teh| wol| xiz| nrx| zmg| tho| nbx| xrz| lzk| goa| std| kqw|