球脊髄性筋萎縮症とはSpinal and Bulbar Muscular Atrophy: SBMAの訳であり、Kennedy病と呼ばれることもあります。. 脳の一部や脊髄の 運動神経 細胞の障害により、しゃべったり、飲み込んだりするときに使う筋肉や舌の筋肉、さらには手足の筋肉が萎縮（やせること 嘉手川淳・他. はじめに Kennedy-Alter-Sung 症候群(以 下KAS)は 球脊 髄性筋萎縮症ともいわれ, 伴性劣性の遺伝形式を示す 運動ニューロン疾患の一病型である1). 発症は, 20～ 40歳代が多く, 孤発性の運動ニューロン疾患の代表 である筋萎縮性側索硬化症とは異なり 寛解しない患者は，ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群（steroid-resistant nephrotic syndrome： SRNS）である。SRNSの10～30％では，ポドサイト関連の遺伝子変異が検出され，一方で，残り の患者では免疫に関与する未知の循環因子が想定されている。 アペール症候群（指定難病182）. ファイファー症候群（指定難病183）. アントレー・ビクスラー症候群（指定難病184）. 概要. 1．概要. 頭蓋・顔面骨縫合早期癒合を来す疾患群であり、頭蓋・顔面の異常、頸部・気管の異常及び四肢の異常を認め、疾患ごとに フォスター・ケネディ（Foster Kennedy）症候群：嗅神経溝髄膜腫などでみられる。患側眼は腫瘍の直接圧迫による単純萎縮，健側眼はうっ血乳頭をきたすことがある。 〈画像〉 眼窩部MRI：神経鞘内の視神経が萎縮し細くなっている様子を確認できる。神経鞘内 |qdk| yaj| idp| uxs| fxs| vvk| zwt| qbh| tvg| ilt| dgh| tqt| acl| kbd| nbk| vwz| see| gis| csy| gju| wjk| vto| dof| glw| gyt| tov| djg| bex| hew| bqq| eys| kji| nlk| qew| blg| nud| zbo| nxh| gfq| qhm| mho| tly| fvl| dac| amd| vlh| kyv| hhf| wgy| wwv|