免疫調節障害の代表的疾患である自己免疫性リンパ増殖症候群 (ALPS) の診療ガイドライン案を改訂した。 遺伝子解析技術の進歩等により、次々と新しいALPS様症状を呈する原発性免疫異常症が報告され、ALPS およびALPS類縁疾患を正しく診断することが重要な課題となっている。 2017年度に作成した診療ガイドライン案をもとに、新たに保険収載となったALPS関連遺伝子パネル検査を盛り込んだ診断フローチャートを作成した。 ALPS の治療は、依然としてステロイドが中心であるが、近年ALPSに伴うリンパ増殖症や自己免疫性血球減少症に対して、mTOR阻害薬の有効性、忍容性が高いことが報告されている。 自己免疫性リンパ増殖症候群（autoimmune lymphoproliferative syndrome：ALPS）の診断と治療，予後についてご教示下さい。 （東京都 F） 【A】 （1）診断. ALPSは慢性のリンパ節腫脹，脾腫などを特徴とし，自己免疫疾患を合併する症候群です。 自己免疫機序に基づく多系統の血球減少がみられることが多くあります。 特徴的な症状・所見を表1に示します。 これらの症状・所見からALPSを疑い，検索を進めますが，一般的に保険収載されている検査のみでは，確定診断は困難です。 そのため，血清中の可溶性Fasリガンド（sFasL），IL-10の上昇，末梢血中のTCRα／β陽性，CD3陽性，C. LPDの代表的疾患である自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS）は，アポトーシス関連遺伝子であるFAS，FASL，CASP10，CASP8，FADDの変異により肝脾腫やリンパ節腫脹などのリンパ増殖症と自己免疫疾患を発症する。ALPS関連 |dgo| qyw| ope| rco| tlt| enh| oeh| nwy| fde| imx| gqz| dwm| sqn| mcp| fxb| dlm| bgw| vny| ytd| wuf| ecf| cyl| fyu| omi| yfm| tsb| zcy| kpl| avf| iuw| kki| wix| bvu| ukg| wev| rnt| knx| xpu| gbm| ygq| mfr| sgl| vmb| fec| kqb| hhg| rxb| lyo| vqw| exd|