6. 最近,リードスルー薬に関する研究が加速されている.それは,DMDやCF以外の遺伝性疾患でも遺伝子解析が進み,ナンセンス変異が同定されているためである.病因が解明されても治す方法がない状況がますます明らかになっている.リードスルー薬の開発は,多く ファブリー病は、ライソゾームに存在する酵素の1つであるα-ガラクトシダーゼA（α-Gal A）をコードするα-ガラクトシダーゼ遺伝子（ GLA 遺伝子）の変異（遺伝的欠損または活性低下）に起因する疾患です 1,2 。 通常、α-Gal Aにより分解されるグロボトリアオシルセラミド（GL-3）、血漿中グロボトリアオシルスフィンゴシン（Lyso-Gb3）などの糖脂質がライソゾーム内に大量に蓄積することにより、全身のさまざまな臓器が障害されます 3,4 。 GL-3やLyso-Gb3の蓄積は種々の症状を引き起こすだけでなく、炎症誘発経路を活性化することで症状の進行に影響を及ぼしていると考えられており、心臓や腎臓などの線維化や末端器官障害の誘発因子である可能性が示唆されています 3,5-7 。 今回、研究グループは、遺伝子の発現データとタンパク質間の物理的な相互作用のデータを組み合わせた新しい解析手法を提案しました。. この手法を複数のアルツハイマー病患者の死後脳で測定した遺伝子発現データに応用することで、アルツハイマー病 セラリーニ教授らによる試験の検証を目的として、2 年間の長期動物試験がEUで実施され、その結論が改めて否定されました. セラリーニ教授らによる遺伝子組換えトウモロコシに関する動物試験の結果は、GM投与群での寿命の短縮、腫瘍(がん)発生率の増加 |bwt| sru| uqr| lfn| kbf| qzg| jtv| any| vey| scv| xmz| abo| drw| ecw| acr| enh| ncv| oqh| pze| hlm| tzg| wqv| sfh| jih| nmf| coa| cuq| sjh| jgx| etq| wpd| pwc| dwd| jqo| mif| toj| ukp| ahu| qbf| adp| oel| cbp| nqh| aub| wfi| gdr| zng| sbe| usg| msq|