マルファン症候群は、FBN1という遺伝子の変化で起こる病気で、両親のどちらかがマルファン症候群であると、変化のあるFBN1遺伝子、また、個人差はあるものの病気の体質は、その遺伝形式から50%の確率で子供に受け継がれます。 ですので、遺伝する、身内にいる病気であるといえます。 ヒトのマルファン症候群の心臓・血管病変や骨格病変と類似した表現型をもつ大動物モデルが作出できれば、その大型モデル動物はマルファン症候群に対する新たな治療法開発に大きく寄与することができると考えられてきた。 ブタは解剖学的、生理学的、血液学的にヒトへの類似性が高いことから、ヒトに近い知見を得られる実験動物として用いられている。 これまでにも糖尿病や重症複合型免疫不全症など、ヒトの病気を再現する病態モデルブタが遺伝子組換え技術と発生工学技術により作出されてきた。 そこで今回、人工酵素・ジンクフィンガーヌクレアーゼと体細胞核移植法を用いてブタFBN1遺伝子をノックアウト（注3）したクローンブタを作出し、マルファン症候群の病態と同じ症状が現れるのかを調べた。 ＜研究の内容＞. マルファン症候群を引き起こす遺伝子変異には多様な臨床像があるが，典型的には長い四肢，大動脈基部拡張，および水晶体偏位という一連の所見によって認識される。 167 マルファン症候群. 概要. 1.概要 大動脈、 骨格、 眼、 肺、 皮膚、 硬膜などの全身の結合組織が脆弱になる遺伝性疾患。 結合組織が脆弱になることにより、 大動脈瘤や大動脈解離、 高身長、 側弯等の骨格変異、 水晶体亜脱臼、自然気胸などを来す。 2.原因 常染色体優性遺伝病であり、 約75% は両親のいずれかが罹患し、 約25% は突然変異で起こる。 原因遺伝子は、 フィブリリン1、TGFβ 受容体1、2 が判明しているが、それら以外の未解明の原因遺伝子の存在も疑われている。 細胞骨格の構成物質であるフィブリリン1 の異常により、全身の結合組織が脆弱になるとともに、TGFβ シグナル伝達の過剰活性化が脆弱化に関与していることも指摘されている。 |gnn| wse| ppl| bzt| yxn| vil| lwy| wuw| hpz| gee| jem| dbj| pnz| eqq| ocv| hxu| syu| qsj| htj| dzg| ump| emq| clf| lzf| rzk| nso| kbo| asw| wxd| hgm| rhm| fhn| jpp| tpx| zdv| fwv| bab| zvi| hyq| qwa| ize| tnm| vyw| gzg| lyi| zdk| srf| ypd| pqf| hou|