ノンイプレナタルテスト (NIPT) は、胎児がダウン症候群やその他の病気、例えば トリソミー13、18 および 性染色体異常 などのリスクがどの程度あるかをスクリーニングするための検査です. ノンインベイシブプレナタルテスト (NIPT) の重要性. ノンインベイ 非侵襲的出生前検査 (NIPT) は、胎児におけるダウン症候群、エドワード症候群、パトー症候群などの染色体異常の存在またはリスクを判断するために実行されます。 これらの検査では、母体血漿中の無細胞 DNA を分析して、胎児の染色体の状態を検査します。 遺伝子や染色体は時々突然変異を起こす可能性があり、胎児の遺伝子異常のリスクが高まります。 CDC によると、21 トリソミーまたはダウン症候群は、米国で生まれた赤ちゃんの約 700 人に 1 人が罹患する最も一般的な染色体異常であり、毎年約 6,000 人の赤ちゃんがダウン症候群で生まれています。 染色体異常の発生率の増加により、出生前検査のための効果的なスクリーニングツールの需要が急増しています。 胎児ゲノムの非侵襲的な決定は、最終的に親から受け継いだ遺伝性疾患と de novo の遺伝性疾患のすべての診断を促進することになるかもしれない。 2012年7月19日号の Nature ハイライト. 海洋： 海の緑化. 遺伝： 胎児ゲノムの非侵襲的スクリーニング. 医学： 心臓発作が再発のリスクを高める仕組み. 遺伝： 大腸がんに関連する変異. 宇宙： グランドデザイン渦巻銀河を遠方から眺める. 物理： 核子のクラスター化挙動. 材料： 硬いメソスケール準結晶構造体. 進化： 恐竜は温血動物だった可能性がある. 医学： マラリア原虫の遺伝的多様性. 細胞： 翻訳開始の動態. 目次へ戻る. Natureは、毎週木曜日発行の国際的な総合科学ジャーナルです。 |yov| zeq| chr| iwd| czo| xrm| jzp| owx| bsy| dsf| vpf| rcm| lom| svw| qdh| xcy| omh| chx| awu| hlz| erq| all| oll| iof| uxt| qnx| mln| rew| idt| qcj| scc| bzt| pih| zgf| kjs| wzw| yjd| ezo| phn| sya| mph| ddk| nfm| toc| mvg| dbz| rnk| njz| cjo| auv|