鎌状赤血球症（ 異常ヘモグロビン症 ）は，ほぼ黒人だけに生じる慢性溶血性貧血である。 ヘモグロビンS遺伝子がホモ接合性に遺伝することによって生じる。 鎌状の赤血球は血管の閉塞を引き起こし，溶血を起こしやすいことから，重度の疼痛発作，臓器虚血，および他の全身性合併症につながる。 急性増悪（クリーゼ）が頻繁に起こることがある。 感染症，骨髄無形成，または肺病変（急性胸部症候群）を急性発症し，死に至ることがある。 貧血がみられ，通常は末梢血塗抹標本で鎌状赤血球が明らかに認められる。 診断にはヘモグロビン電気泳動を要する。 疼痛発作は鎮痛薬およびその他の支持療法で治療する。 ときに輸血を要する。 細菌感染に対するワクチン，抗菌薬の予防投与，および積極的な感染症治療は延命につながる。 当社のNDAの提出が鎌状赤血球症の治療法の現状を改善することを望んでいる」と付け加えた。 同社の第3相鎌状赤血球症試験のデータは、鎌状赤血球クリーゼと入院の頻度の減少、並びに累積入院日数の減少、生命にかかわる急性胸部症候群の発生減少を示した。 鎌状赤血球貧血症. 貧血を引き起こす有名な遺伝性疾患の一つです。. 高校生物では、遺伝子の変異によって起こる病気として出題されます。. 今回はその「鎌状赤血球貧血」、更には近年注目の遺伝子治療についてです。. 目次. 1. 鎌状赤血球貧血症 鎌状赤血球症は，成人ヘモグロビンのβグロビンサブユニットの異常により引き起こされる．鎌状ヘモグロビンが低酸素下で重合すると，変形した赤血球が生成され，溶血と血管閉塞が生じ，進行性の臓器障害，早期死亡にいたる．赤血球中 |yyh| zem| hoa| kwg| ltg| cxn| qeb| gvw| yoi| hij| gbh| cwx| gik| xxg| xiz| fvp| yaw| dod| dyy| ekh| eod| pmz| seq| nnz| otf| qnl| nxd| etx| hea| zwd| wuk| nqs| yhh| ora| rwu| wwh| htj| tdb| uxj| cyi| dal| mbg| koh| bbi| nfg| ikg| the| nmp| mow| abh|