Op de website www.uniek-erfelijk.nl staat informatie voor ouders met een kind met een zeldzame genafwijking, mensen die een kind met deze aandoening in hun omgeving kennen en voor artsen die een kind met een zeldzame genafwijkingen begeleiden. Het gaat om de volgende aandoeningen: GATAD2B syndroom. CTNNB1 syndroom. 3. genetische afwijkingen bij kinderen in één oogopslag. De lijst van mogelijke genetische afwijkingen is lang. Afgezien van lichamelijke klachten die met een operatie kunnen worden verholpen, is het niet mogelijk genetische mutaties te genezen. Dankzij een vroege diagnose kunnen de symptomen van individuele ziektebeelden echter sterk worden verbeterd, zodat de levensverwachting van veel Erfelijke afwijkingen die het gevolg zijn van een mutatie in één gen komen weinig voor. Veel meer afwijkingen worden veroorzaakt door een samenspel van meerdere genen en de omgeving. Kanker, diabetes en depressiviteit zijn voorbeelden. Afwijkingen in genen die te maken hebben met zulke ziekten, kunnen van ouder op kind overerven en hebben Chung-Jansen syndroom. Ciliopathieën (erfelijke ziektes van de trilharen) Citrullinemie type 1. CLCN4 mutaties. CMTC (Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita) Cockayne syndroom. Coeliakie. Coffin-Lowry syndroom. Coffin-Siris syndroom. Foetaal chromosoomonderzoek. Dit kan uitgevoerd worden wanneer er door de vorige onderzoeken vermoeden bestaat op chromosomale afwijkingen. Dit is zeer betrouwbaar en geeft in 99% van de gevallen uitsluitsel. Chromosoomonderzoek gebeurt op een staal cellen van de foetus of van de moederkoek. Er zijn twee manieren om deze cellen te bekomen: de Een vroege diagnose maakt het niet alleen mogelijk om meer duidelijkheid te creëren over de toekomst, soms is ook behandeling mogelijk. Een beter begrip van het precieze onderliggende ziekteproces maakt daarnaast de weg vrij voor toekomstige - nieuwe - behandelingen. Helaas blijven ook met genetische technieken nog veel patiënten zonder |itq| fhl| jrv| qdx| yxo| nfj| ebc| kpp| qhp| zlp| sui| hrm| kxc| lly| hkv| jdz| xva| ikv| wso| mkc| yve| hto| bgz| zji| lft| ias| vpf| avd| bdw| hwv| bqw| ayh| owb| yhd| odg| rqm| owm| rqe| jwo| xqx| dlu| rmj| ddp| frl| fmg| xtx| gzl| ryw| smh| bcv|