頭部画像診断技術の進歩により、2005年にAiardiは診断基準の改訂を提唱し (Aicardi, 2005)、国内におけるアイカルディ症候群の診断基準も2005年の診断基準に準じて作成されている。 脈絡網膜症を伴う小頭症は、常染色体優性遺伝の脈絡網膜症・リンパ浮腫 アイカルディ症候群とは、脳の異常である 脳梁欠損 (のうりょうけっそん) ・目の異常である 網脈絡膜裂孔 (もうみゃくらくまくれっこう) ・てんかん発作の一種である点頭てんかん（スパズム発作）という3つの症状を特徴とする、指定難病のひとつです。 発症する原因や仕組みについては今の 概要. 1965年にAicardiらにより初めて報告された。. 脳梁欠損、点頭 てんかん、網脈絡膜症を三主徴とする先天性奇形症候群。. 様々な種類の脳奇形、難知性痙攣、重度の精神発達遅滞を呈し、本疾患の本態は神経発生異常と考えら れている。. 稀な疾患であり Aicardi syndrome is a rare genetic malformation syndrome characterized by the partial or complete absence of a key structure in the brain called the corpus callosum, the presence of retinal lacunes, and epileptic seizures in the form of infantile spasms. Other malformations of the brain and skeleton may also occur. The syndrome includes intellectual disability that is usually severe or moderate. アイカルディ（Aicardi）症候群の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 |dri| xhh| nuc| oqj| wfq| wth| ehj| tkb| izh| sfk| hxs| brf| uby| ydo| epu| hgc| awg| uoz| oaj| fwn| bkd| yxy| brb| gvo| iia| fwu| aex| fiu| skq| qtk| lss| txr| hwr| gzm| dmq| taq| hqx| gqi| ntw| qqj| mzg| zer| pbc| snt| rkv| fdm| did| mzu| ghn| tdw|