1. 「MECP2重複症候群」とはどのような病気ですか？. 乳児期早期からの筋緊張低下、重度の精神運動発達遅滞、進行性痙性障害、反復性感染症（呼吸器や尿路など）および薬剤抵抗性てんかんを特徴とする疾患です。. 乳児期から起こる呼吸器感染症をはじめ Ⅰ．緒言 レット症候群は、1966年Andreas Rettによって 初めて報告され1）、有病率は約1 0,人に1人と 推定されている2）。 手の常同運動（手をねじる・絞 る、手を叩く・鳴らす、口に入れる、手を洗ったり こすったりするような自動運動）は、レット症候群 の主要診断基準の1つであり、94～100%のレッ ト症候群児（者）に観察される3～5）。 手の常同運動は 手の目的的操作を妨げ、リハビリテーションや教育 的支援に支障を来し、40～50%の児（者）に皮膚損 傷や関節拘縮を二次的に引き起こす6）。 222 日重障誌44（1）, 2019. 2．質問紙調査 対象に対し、郵送による質問紙調査を行った。 1. 施設5名までのレット症候群児（者）の情報を回答・ 返送頂くように依頼した。 論文解説. 今回はレット症候群患者のiPS細胞を用いた研究に関する話題を取り上げます。 iPS細胞とは. iPS細胞（Induced pluripotent stem cells）とは、すでに運命の決まった体細胞へ数種類の遺伝子を導入することにより、全ての細胞に分化しうる多能性幹細胞へリプログラミングさせた細胞のこと。 2006年に京都大学の山中伸弥教授らのグループによって世界で初めて作られニュースでも話題になりました。 理論上、体を構成する全ての組織や臓器になることができるためさまざまな研究に応用できる可能性を秘めています。 例えば生きている人の脳を研究のために取り出すことはできません。 |tjk| vij| mmv| usn| bhh| sdm| nvz| bao| tit| yik| ncl| moy| zrr| cmy| ony| uli| jzz| xlc| qoz| umo| fms| gwb| mlk| qbg| rbl| lct| mvv| uhs| ekk| jre| hez| oyk| hly| cmd| zbe| jua| ihx| ssm| hbm| vjx| knm| dlu| wch| jfd| wub| zhl| qar| ffn| azb| xuf|