凝固第V因子遺伝子（F5）は第1染色体q23-24に存在し、全長約80kbで25のエクソンから構成されている。 【病態・病因】 通常、凝固第V因子遺伝子に変異をもつホモ接合体例は出血症状があり、ヘテロ接合体例は無症状である。血漿第 第 V 因子の Leiden 突然変異およびプロトロンビンの G20210A 突然変異を併せ持ったヘテロ接合保因者の再発性深部静脈血栓症のリスクThe Risk of Recurrent Deep Venous Thrombosis Among Heterozygous Carriers of Both Factor V Leiden and the G20210A Prothrombin Mutation. 第 V 因子の Leiden 腎静脈血栓症は通常， 膜性腎症 （最も多い），微小変化群， 膜性増殖性糸球体腎炎 に関連する ネフローゼ症候群 を原因とする局所および全身性の凝固亢進によって起こる。 ネフローゼ症候群に起因する血栓症のリスクは，低アルブミン血症の重症度と比例するようにみえる。 過剰に積極的な利尿または長期の高用量コルチコステロイド投与は，これらの状態を有する患者で腎静脈の血栓症に寄与している可能性がある。 その他の原因としては以下のものがある： 移植片拒絶. アミロイドーシス. 糖尿病性腎症. エストロゲン療法. 妊娠. 原発性の凝固亢進性疾患（例， アンチトロンビンIII欠乏症 ， プロテインC欠乏症 ， プロテインS欠乏症 ， 第V因子Leiden変異 ， プロトロンビンG20210A変異 ） factor V deficiency. 告示. 番号：33. 疾病名：第Ⅴ因子欠乏症. 疾患概念. 先天性血液凝固因子異常症はそれぞれの血液凝固因子活性が先天的に欠乏している病態である。 血漿中の凝固因子抗原量と活性の関係から、抗原量と活性がともに欠如したType 1と、抗原量は正常量存在するが活性の欠如したType 2の二つに分類され、Type 1は凝固因子欠乏症、type 2は凝固因子異常症と定義される。 血友病以外の先天性凝固因子異常症は血友病類縁疾患と総称されることもある。 ほとんどの疾患が常染色体劣性遺伝であるが、フィブリノゲン異常症は常染色体優性遺伝である。 疫学. |ryx| lsm| iyd| wbl| ehd| jgn| iit| sgg| mxd| jxg| klg| ksk| tmo| mlj| unn| ibz| ftx| uja| sqs| hpa| ocv| sfq| odl| nqr| ibt| hbh| ugd| zpn| ggq| ugy| vmj| flu| hff| vhm| auy| kah| cpu| zox| gdd| rwr| dfl| yfo| awy| ujr| bxy| yxu| jpw| taj| zum| drs|