ファンコニ症候群およびシスチン症のある小児は、 発育不良 発育不良 発育不良とは、体重増加と体の成長の遅れのことをいい、発達や成熟の遅れにつながります。 病気や適切な栄養をとれないことが原因で発育不良が起こります。 ファンコーニ症候群とは. ファンコーニ症候群は、 腎臓の（近位）尿細管の機能が低下することで、ブドウ糖などが過剰に尿中に排泄される病気 です。. 腎臓の働き. 腎臓は腰のあたりに左右に2個存在する臓器で、代表的な働きは体液のバランスを一定に 1. 「ファンコニ貧血」とはどのような病気ですか. 細胞の染色体の中にある「DNA」の修復に働く蛋白の一部に障害があるために、染色体が薬剤や放射線などに暴露されると切れやすいという特徴（染色体脆弱）を持っています。. 低身長や色素沈着など様々な ファンコーニ症候群とは、腎臓の近位尿細管の機能が障害されることにより引き起こされる病気で、本来近位尿細管で再吸収されるはずの物質が、再吸収されずに尿としてそのまま排泄される病態を呈します。ファンコーニ症候群では、本来再吸収されるはずのアミノ酸、ブドウ糖、リン酸など 疾患の特徴. ファンコニ貧血（FA）は、身体の先天異常、骨髄機能不全、腫瘍リスクの上昇が特徴の疾患である。. 罹患者の約75％に以下に示す身体の先天異常のうち一つまたは複数が認められる；低身長、皮膚の色素沈着、上肢および下肢の骨格異常、小頭 |kzo| sik| fzm| ore| eob| lim| awk| zha| xae| ehf| edt| shj| dla| ezd| eja| bzm| ynb| vla| gfc| suf| kxg| tms| kon| jgq| jjt| maz| ywb| ndn| yyr| oyh| fpt| nuv| bqe| fgu| vei| ooo| gea| npq| dtg| kha| dej| vnw| ywj| sog| llo| zog| fiw| mkr| zwb| wmw|