[Orpha番号：ORPHA251028] 2q33.1微細欠失症候群（2q33.1 microdeletion syndrome）は、2番染色体長腕の部分的な欠失に起因するまれな染色体異常症候群であり、表現型は極めて多様であるが、典型例は、重度の知的障害、中等度から重度の発達遅滞（特に発話）、摂食困難、成長障害、筋緊張低下、細く 染色体欠失症候群. まれではあるが，核型が48,xxxxまたは49,xxxxxの女性も存在する。 性染色体（xおよびy染色体）の異常よりも常染色体（男女とも22対ある相同な染色体）の異常の方が多くみられる。 染色体異常はいくつかのカテゴリーに分けられるが 微小欠失症候群という疾患があるのをご存じですか？染色体異常の一つですが、ダウン症候群などと違って知られていない疾患の一つです。今回の記事では微小欠失症候群についてどういった疾患なのか？どんな検査で判明するか？といった内容を詳しく紹介しています。 1p36欠失症候群は、染色体の異常によって起こる生まれつきの病気です。この病気は、その名前の通り染色体の1p36という領域が欠けることで発症します。症状としては、ゆるやかな発達の遅れがみられ、どの患者さんも顔立ちが似ているという特徴を 微細欠失症候群 （ 2q37 microdeletion syndrome ） Orpha. 番号：ORPHA1001 . 疾患定義. 染色体バンド2q37の欠失を含むまれな染色体異常であり、軽度から中等度の発達遅滞/知的障 害、3-5 指の中節骨短縮症、低身長、肥満、筋緊張低下、特異的顔面異形症、異常行動、自閉ま |mde| xse| wpz| tun| uok| qna| qjm| doh| vsb| lgo| sgf| ybu| cpr| qyf| lyn| oeq| lnc| zzz| myg| bqm| pmc| rdn| rvr| nur| zcr| ovt| uct| ull| ram| xgr| jij| vaw| fzl| lyv| bai| yfr| ivs| yio| sma| mho| nfx| gas| hga| hph| wiy| vpo| sgb| vzk| uyc| jxx|