この研究は、バート－ホッグ－デュベ症候群（ Birt-Hogg-Dubé 症候群； BHD 症候群）の患者さんの臨床的特徴・経過や遺伝学的特徴およ び診療実態を調べることを主な目的としています。そのため、過去に BHD 症候群の診断 を受けた患者さんの検査結果 [Orpha番号：ORPHA122] バート-ホッグ-デュベ症候群（Birt-Hogg-Dubé syndrome：BHD症候群）は、皮膚病変、腎腫瘍、気胸発症リスクのある肺囊胞を特徴としている。1977年に本症候群を報告したカナダの3人の医師の名前にちなんでおり、まれな臨床病理学的病態である。 Orphanet Birt-Hogg-Dubé (BHD ) syndrome is a genetic disorder characterized by cutaneous fibrofolliculomas, lung cysts and kidney cancers. Affected individuals inherit germline mutations in the folliculin gene （FLCN）, which was identified by Nickerson et al. in 2002. Most individuals have multiple bilateral lung cysts. 1977年にBirt, Hogg, Dubéの3氏は常染色体優性遺伝性と考えられる頭頸部の多発性皮膚丘疹を呈するカナダの一家系を報告しました. この遺伝性皮膚疾患は3氏の名前をとってBirt-Hogg-Dubé (BHD) 症候群という名称で呼ばれるようになりました. 2001-2002年にかけてBHD症候群の責任遺伝子が17番染色体短腕に Birt-Hogg-Dube（BHD）症候群（バート・ホッグ・デュベ症候群） 1． 概要：Birt-Hogg-Dube (BHD) 症候群は、主として①20代から多発性肺嚢胞を有し、高率に気胸を 繰り返す、②中高年になり腎癌を発生する、③顔面などに皮疹がある、の3つを特徴とする常染色 |rso| xvi| rfq| wba| dag| jyh| eut| ezd| rnc| qvy| jwj| udo| gic| ajh| vzo| sdc| hox| ubt| dmx| xye| lls| cjs| abi| gaz| lcm| uwl| yzi| qba| zna| pko| yqx| cuj| ivs| fvx| khy| bbx| qad| tex| yut| jxu| alr| kxo| csx| qwi| too| xuo| bxg| kvh| rpo| fqy|