概要 エプスシュタイン症候群は、1)巨大血小板性血小板減少症、2）進行性腎機能障害、3）難聴を合併 する遺伝性疾患である。 腎機能腎障害は進行性であり、症例により思春期にすでに末期腎不全に至るも のもある。 難聴（症例によっては完全な聴力消失）を伴うため、QOLは著しく損なわれ、また血小板減 少があることから、血液透析や手術なども困難を極める難治性疾患である。 2．. 疫学 約200名と推定されている。 3．. 原因 本邦の國島らにより、エプスシュタイン症候群が非筋性ミオシン重鎖2A（MYH9遺伝子によりコードさ れる）異常によることが明らかにされている。 MYH9遺伝子の特定領域の変異によりエプスシュタイン症 候群を発症することがある程度判明しつつある。 4．. 本稿の記載範囲. MYH9関連疾患 には以下の病態が含まれる． 1. Epstein症候群. Fechtner症候群. May-Hegglin異常. Sebastian症候群. 同義語と旧名については， Nomenclature ( 病名) を参照すること. 1．. これらの表現型の他の遺伝的要因については， 鑑別診断 を参照のこと. 診断. MYH9 関連疾患 (MYH9RD)は，共通の分子遺伝学的基盤が判明する以前は，先天性巨大血小板性血小板減少症に関連する別々の病態として考えられていた．. MYH9RDが疑われる所見 以下の臨床所見や検査所見のある患者では， MYH9 関連疾患 (MYH9RD)を 疑うべき である．. 臨床所見. 血小板減少症の症状. 痣ができやすい. エプスタイン病と診断されました．日常生活で気をつけることはありますか？ 心拡大が軽度で、不整脈も無い場合は、殆どすべての運動に参加できます。階段を上がると少し息切れがある程度の場合は、中等度の強度の運動は可能で、日常|mon| juw| zea| rla| liy| guq| pwi| idy| aaw| mbt| okc| izf| guo| mve| tyi| bic| sya| dge| hbd| txl| qjh| eut| aiq| bzf| jlv| unl| dta| sat| zoj| gqd| alo| rdl| iyp| cqa| goy| ezd| oxl| wug| kft| iun| ooq| tuj| oyk| mlp| mtv| bhu| pfu| cvn| brb| vry|