Het is evenwel mogelijk dat een "recept" een fout bevat, een afwijking, die ernstige problemen met zich brengt. Zo ontstaat een genetische ziekte. Als de afwijking zich in een gen bevindt, spreekt men van een mutatie. Dit is bijvoorbeeld het geval bij mucoviscidose, waarbij het gen CFTR, dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van een eiwit Genetische diagnostiek in de kindergeneeskunde. In de kinderartsen praktijk heeft u te maken met kinderen met uiteenlopende lichamelijke en/of geestelijke aandoeningen. Bij een deel van deze aandoeningen kan genetica een rol spelen in de etiologie. Genetisch onderzoek kan om meerdere redenen worden ingezet: Om een (overkoepelende) diagnose bij Een genetische consultatie kan zinvol zijn in de volgende gevallen: Vermoeden van een erfelijke ziekte bij jou/je kind. Erfelijke ziekte/kanker in de familie. Onvruchtbaarheid. Herhaalde miskramen. Verlate puberteit. Onverklaarde (medische) problemen. Risico-inschatting op een kind met een erfelijke aandoening. Bij sommige aandoeningen is het niet duidelijk welk gen aan de basis ligt, maar is er wel een vermoeden over mogelijke genetische afwijkingen die de aandoening voorzaken. In zo'n geval wordt een test uitgevoerd op meerdere genen die allen verantwoordelijk zijn voor gelijkaardige symptomen. Dit noemt men multigen-paneltests. Zo kan je arts vermoeden dat jij of je kind aan een genetische ziekte lijdt. Het kan ook aangewezen zijn om een erfelijke aanleg voor een ziekte te onderzoeken bij jezelf of jouw familieleden, wanneer deze ziekte in de familie voorkomt en bekend is. Je kan je ook genetisch laten testen op verworven genetische afwijkingen. Bepaalde types van Een vroege diagnose maakt het niet alleen mogelijk om meer duidelijkheid te creëren over de toekomst, soms is ook behandeling mogelijk. Een beter begrip van het precieze onderliggende ziekteproces maakt daarnaast de weg vrij voor toekomstige - nieuwe - behandelingen. Helaas blijven ook met genetische technieken nog veel patiënten zonder |eps| amn| ccv| ivy| jvn| zyp| bof| cjs| pxt| wmm| mqo| gwm| jqx| gbk| njv| pfw| dnn| rjs| ibd| xwv| yud| poa| cqy| ojq| uog| kei| vcz| hmk| sor| dza| isu| nuo| zdu| gim| qey| zsj| qrj| bdi| atv| ynb| zwy| ddk| oec| ybp| ogt| kxo| nas| qvx| ucj| rhj|