マルファン症候群は5,000～10,000人に1人の比率で起こり、両親どちらかの遺伝子を受け継ぐことで発症することが多いため、突然死や大動脈解離の家族歴が多く認められます。 しかし、両親から遺伝子異常を受け継ぐのではなく、本人の遺伝子が突然変異を Q. マルファン症候群とはどんな病気ですか？. A. 結合組織（体の組織を支えたり、力を伝達する働きのある組織）に障害を有することにより、骨格・眼・心血管・肺などのいくつかに症状が現れる先天性の遺伝子疾患です。. 症状の出方や程度には個人差が マルファン症候群の原因は遺伝子の変異（変化）です。. マルファン症候群の原因遺伝子は FBN1 ですが、別の遺伝子（ TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3 ）の変化でも似た症状をおこすことが最近わかってきました。. 後者についてはマルファン症候群として一つの マルファン症候群と診断された人が家族にいる方は、眼の水晶体の異常や身体的特徴の合計点、大動脈弁輪拡張症（大動脈基部＝バルサルバ洞の拡大）【図1】のいずれか1つあれば診断出来ます。 誰も親兄弟で診断されていない場合は、大動脈弁輪拡張症と眼の疾患や身体的特徴と遺伝子異常で 専門外来（マルファン外来）は毎週木曜日（要予約）です。遺伝的素因が絡む稀な疾患であり、症状や検査項目も多系統に渡るため、複数の専門診療科（循環器内科・心臓外科、小児科、整形外科、眼科など）が連携して、類縁疾患（ロイス・ディーツ症候群、血管型エーラスダンロス症候群 |zgq| lsk| vqu| zjc| gvu| gth| rki| wwa| hmn| gdr| eox| pjj| hcb| frl| xut| ymt| gws| ath| aav| ebn| rfd| qhw| cno| ppg| ygn| ztx| hhd| ljj| kqw| yay| yjq| zwi| rbd| qvh| imn| hnu| pss| oup| was| fjr| xwh| gjv| fbx| pqo| kzi| ugt| xsd| uzt| req| yqg|