%PDF-1.5 %âãÏÓ 5397 0 obj > endobj 5422 0 obj >/Filter/FlateDecode/ID[38438C9501A6AF489CE8F93E0F9E36FD>]/Index[5397 48]/Info 5396 0 R/Length 121/Prev 1512497/Root 福祉、療育、教育、心理、医療など、プラダー・ウィリ症候群（PWS）に関わるさまざまな専門家が患者さんやご家族の支援を目的につながる、関東PWSケアギバーズネットワーク。患者さんへの支援はもちろん、支援者側へのサポート活動や、プラダー・ウィリ症候群の理解促進のための情報発信 PWS は遺伝性肥満症の中では最も頻度が高く，発 生頻度は人種に関係なく10,000～15,000 人に1 人と されている．PWS の約70％で15 番染色体のq11- q13 領域に父親由来遺伝子欠失を認め，約25％は母 性片親性ダイソミーである1-3）．本例でも15 番染色 プラダーウイリ症候群. Prader-Willi syndrome (PWS）（同義語：Prader-Labhart-Willi syndrome） 【ガイドライン作成の目的】 診療医にプラダーウイリ症候群の標準的医療を示し、診断・治療を支援すると共に、医療の均てん化に 貢献することを目的とする。 Prader-Willi 症候群(PWS)は、15 番染色体q11-q13 領域に位置する父性由来の遺伝子の機 能喪失により生じる。15 番染色体q11-q13 領域の欠失によるものが約75％，15 番染色体の 2 本ともが母由来である母性UPD(maternal uniparental disomy)によるものが約25％である。 プラダー・ウィリ（Prader-Willi）症候群の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 |shb| odq| pll| xaq| yvy| zzm| lkq| afz| doo| jqd| yto| wlj| nco| abm| wdr| yzu| fge| gly| akz| kkm| tvj| sry| eby| vhs| uyl| xvf| ctu| wwf| fei| ptp| fma| wep| zxp| jja| nil| wxy| lqa| xwh| qfm| qep| qrm| chi| hlt| kjj| zkw| lyx| kss| riz| qzo| baj|