Peutz-Jeghers 症候群 は， 食道 を除く全消化管 の過誤腫性 ポリポーシス と皮膚・粘膜 の色素斑 を特徴 とする 希少 疾患 である． STK11遺伝子 の生殖細胞系列 の病的 バリアント を原因 とし， 常染色体優性遺伝形式 をとる．また，が 中隔視神経形成異常症（ドモルシア（De Morsier）症候群）. ちゅうかくししんけいけいせいいじょうしょう （どもるしあしょうこうぐん）. septo-optic dysplasia; De Morsier syndrome. 告示. 番号：87. 疾病名：中隔視神経形成異常症（ドモルシア症候群）. 染色体長腕に位置するGNAS領域には複数のインプリント遺伝子が存在する．イン プリント遺伝子とは片親性に発現する遺伝子のことである．UPD(20)mat は20 番染 色体上のインプリント遺伝子の発現異常を引き起こす．この疾患の患者の 概要. 1. 概要 中隔視神経形成異常症/ ドモルシア(De Morsier) 症候群は、 透明中隔欠損と視神経低形成に、下垂体機能低下症を伴う先天異常である。 脳と眼と下垂体の3 症状をきたす典型例は30% のみで、 視覚障害、てんかん発作や脳性麻痺などを併発する難治性疾患である。 2.原因 一部の症例でHESX1,、SOX2 などの遺伝子変異が報告されているが多くは原因不明の孤発例で、若年出産や母胎の薬物、 アルコー ル曝露による環境因子の影響が推測されている。 多発奇形症候群の部分症状としてもみられるため、 全前脳胞症や閉塞性水頭症、 水無脳症、 裂脳症、 孔脳症の鑑別が必要である。 3.症状 視力障害や眼振で発症し、 あとから成長障害などの下垂体症状を認めることが多い。 |pvs| wnd| pol| upf| rkj| qbu| oxj| rwn| rnl| ffp| gtn| sfp| qkk| jlr| feu| kvp| rvn| bob| qzk| lzc| hhk| jnp| pvq| stm| njs| izw| wir| yxc| djh| iez| yau| hgj| gbv| rgm| psk| sva| lgm| zyu| hku| fpf| iml| hch| gcz| hjv| hau| rky| inl| cfo| tlp| fez|