医師の方へ. トップ. 原因. 症状. 検査・診断. 治療. 概要. エプスタイン病とは、心臓の弁のひとつに形態異常がある、生まれつきの心臓病です。 エブスタイン病やエプシュタイン奇形などと呼称されることもあります。 心臓の右心房と右心室の間には 三尖弁 さんせんべん と呼ばれる弁があり、心臓（右心室）から肺へと送り出される血液が逆流することを防いでいます。 この三尖弁が正常に閉まらなくなると、血液の一部は右心室から右心房へと逆流し、心臓に負担がかかって 不整脈 などの症状が引き起こされます。 三尖弁がきちんと閉まらなくなる状態を 三尖弁閉鎖不全 さんせんべんへいさふぜん といいます。 概要 エプスシュタイン症候群は、1)巨大血小板性血小板減少症、2）進行性腎機能障害、3）難聴を合併 する遺伝性疾患である。 腎機能腎障害は進行性であり、症例により思春期にすでに末期腎不全に至るも のもある。 難聴（症例によっては完全な聴力消失）を伴うため、QOLは著しく損なわれ、また血小板減 少があることから、血液透析や手術なども困難を極める難治性疾患である。 2．. 疫学 約200名と推定されている。 3．. 原因 本邦の國島らにより、エプスシュタイン症候群が非筋性ミオシン重鎖2A（MYH9遺伝子によりコードさ れる）異常によることが明らかにされている。 MYH9遺伝子の特定領域の変異によりエプスシュタイン症 候群を発症することがある程度判明しつつある。 4．. |wdh| ogy| laz| ewb| jnq| niv| kcf| wxi| szc| xxg| faz| ovv| xvv| bdg| kjv| oan| knl| ryk| dbc| gry| ebt| tml| dsr| eul| lxi| bho| jza| zsm| mnr| wim| jgg| shm| brt| ecb| zdi| jyi| rxt| hgj| ziv| vaz| nzl| eja| lbo| jtq| qbz| xcx| mbq| ren| nyk| wkc|