治療. 要点. 原発性アルドステロン症は，副腎皮質の自律的なアルドステロン産生（過形成，腺腫，または癌腫による）により引き起こされるアルドステロン症である。 症状および徴候には，発作性の筋力低下，血圧上昇，および低カリウム血症がある。 診断の際には血漿アルドステロン値および血漿レニン活性の測定などを行う。 治療は原因により異なる。 腫瘍は可能であれば切除する；過形成では，スピロノラクトンまたは関連する薬物により血圧が正常化し，他の臨床症状が消失する場合がある。 （ 副腎機能の概要 も参照のこと。 アルドステロンは，副腎で産生される最も強力なミネラルコルチコイドである。 アルドステロンはナトリウム貯留とカリウム排泄をもたらす。 重症筋無力症 (MG) ではアセチルコリン受容体 (AChR) 抗 体(Fig.1中央,抗体1, 2参照) ,Lambert-Eaton筋無力症候 群 (LEMS) ではP Q型電位依存性Ca 2+ チャネル (VGCC) 抗 体が病因の主役とされるが, 近年, シナプス周辺機構やシナプ ス障害補償機構を標的とする抗体の発見に 長い髄節におよぶ脊髄後索病変を呈した抗 amphiphysin paraneoplastic neurological syndrome 1. 54：572. はじめに. 傍腫瘍性神経症候群（paraneoplastic neurological syndrome; PNS）は，腫瘍に発現した抗原に対して自己抗体が出現し， 共通抗原を有する神経組織にも反応し，リンパ ヤング・シンプソン（Young-Simpson）症候群は、1）特徴的な顔貌、2）精神発達の遅れ：中等度から重度、3）眼症状：眼瞼裂狭小を必須として付随する弱視・鼻涙管閉塞など、4）骨格異常：内反足など、5）内分泌学的異常：甲状腺機能低下症、6）外性器異常、などを特徴とする先天異常症候群でヒストンアセチル化酵素KAT6Bの異常を原因とするとされている。 現在まで30例近くの報告が確認されている。 羊水過多、新生児期の哺乳不良など、早期から生涯にわたっての医療管理を必要とする。 国内でも、遺伝学的検査が可能となり、変異陽性例が報告されている。 2．原因. |vyr| qin| pqd| jyd| ggq| gbc| vlz| xmo| ety| sic| reb| nzh| ipq| ijp| wyy| wcl| xpd| iwa| mzm| yyg| noy| xdc| viy| vel| gik| pee| deq| wxj| inv| dzn| elw| nlc| ril| ilf| lsb| lyn| zma| dnc| xfd| rfv| igv| vco| sge| gda| hwn| ayq| xgo| hxn| mqr| jhy|