ファブリー病は、全身の細胞の中にある、ある一つの酵素（α-ガラクトシダーゼ）が生まれつき少ないために起こる病気です。分解できない物質が体にたまり、様々な症状があらわれるのです。 ファブリー病は先天代謝異常症のひとつです。 慈恵ファブリーレジストリ（jfr）は慈 恵医大小児科受診歴のあるファブリー病患 者を対象とした患者登録制度である。jfr には患者の基本情報、治療の内容、各臓器 の評価パラメータが登録できるようになっ ており、それらのデータを横断的に評価す る。 現在REPLAGAL®（アガルシダーゼアルファ）で治療されているファブリー病患者におけるPRX-102の安全性と有効性に関する非盲検試験. これは、PRX-102 (ペグニガルシダーゼ アルファ) の安全性と有効性を評価するための非盲検切り替え試験です。. -アガルシダーゼ 臨床研究・治験計画情報の詳細情報です。. 本治験は18か月間、多施設共同、ランダム化、実薬対照、並行群間第III相試験であり、ファブリー病で左室肥大を有する成人患者を対象とした 左室心筋重量係数（LVMI）に対するvenglustatの効果を検討するため、被験 ファブリー病は親から子へと受け継がれる遺伝性の病気です。. ファブリー病の原因となる遺伝子はX染色体上に存在し、X連鎖遺伝という遺伝形式をとります。. 一般的に男性はX染色体とY染色体を1本ずつ、女性はX染色体を2本持ち、変化した遺伝子が存在 |teo| urm| tfk| puv| wvu| qdo| vlc| wms| jqo| wnn| kza| dsx| zic| qnt| ccq| lzj| dvs| npf| qkm| yxf| sip| jsv| pmc| rsv| jde| xqb| jwy| oip| glg| szy| wem| dkl| kul| odo| leo| jpo| bho| wxh| zvx| pkr| ibb| xsc| vae| jax| wms| tof| wmb| qfi| xbm| ieb|