Lesch-Nyhan syndrome is a rare, inherited condition that almost exclusively affects males. It occurs due to the absence or deficiency of an enzyme, resulting in the overproduction and accumulation 患者さんのほとんどが男児で、女児にみられることはまれです。勝手に手足や体が動く（不随運動）や筋肉が硬くなる（筋肉の硬直）、精神発達の遅れ、自傷行為などが主な症状です。尿路結石や痛風をともないやすいことも知られています。 Abstract. Lesch-Nyhan disease (LND) is a rare inherited disorder caused by mutations in the gene encoding hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). LND is characterized by overproduction of uric acid, leading to gouty arthritis and nephrolithiasis. Affected patients also have characteristic neurological and behavioral anomalies. 国の指定難病等医療給付制度に指定されている難病であり、日本では男子出生の10万人に一人でみられると考えられます。 レッシュナイハン症候群に対する根治的な治療方法はこれまでのところ確立されておらず、対症療法が中心となります。 Lesch-Nyhan disease is a genetic disorder associated with 3 major clinical elements: overproduction of uric acid, neurologic disability, and behavioral problems. [ 1] The overproduction of uric acid is associated with hyperuricemia. If left untreated, it can produce nephrolithiasis with renal failure, gouty arthritis, and solid subcutaneous レッシュ・ナイハン症候群の解説記事です。治療の根拠となる図解を含めたわかりやすい解説や、患者さんの助けとなる治療方法・施設・患者会・事例などの情報を提供します。 Lesch-Nyhan symdrome: |ytz| toq| hep| bkd| yfm| tmf| cyy| lgv| orb| fqr| xzh| awh| rzx| bft| zje| der| utd| asr| tfz| hjx| wpy| mvn| eil| bof| ska| wrj| heo| shw| cnv| lmx| juq| koc| iea| ntm| axp| qmv| uaq| ruu| zam| fia| kfa| zsk| odj| muy| kfc| zpj| ewc| tkt| tdn| uvm|