Seckel syndrome, or microcephalic primordial dwarfism (also known as bird-headed dwarfism, Harper's syndrome, Virchow-Seckel dwarfism and bird-headed dwarf of Seckel) is an extremely rare congenital nanosomic disorder. Inheritance is autosomal recessive. It is characterized by intrauterine growth restriction and postnatal dwarfism with a small head, narrow bird-like face with a beak-like El síndrome de Seckel es una enfermedad congénita y hereditaria que se incluye dentro de las enfermedades raras por su escasa frecuencia. Provoca crecimiento retrasado del feto en el útero, retraso mental, cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia), maxilar inferior reducido (micrognatia), talla baja y anomalías faciales que incluyen cara pequeña, protrusión de nariz, ojos grandes Signos y Síntomas. Seckel syndrome presents with slow growth during fetal development (intrauterine growth restriction). This results in low birth weight. Slow growth (growth retardation and delayed bone maturation) continues after birth (postnatal). This can lead to short height (dwarfism) with arms and legs that are proportionate to height. Revista Cubana de Genética Comunitaria 55 Síndrome Seckel. Reporte de un caso. el papel de la ATR, en respuesta al daño del ADN, se puede explicar por la inestabilidad cromosómica en algunos pacientes con este síndrome.18-23 En los últimos años se han descubierto nuevas localizaciones cromosómicas de otros genes El síndrome de Seckel se caracteriza por un desarrollo fetal anormalmente lento y bajo peso al nacer. Después del nacimiento, el bebé experimentará un lento crecimiento y maduración ósea, lo que dará como resultado un crecimiento bajo pero proporcionado (a diferencia del enanismo de las extremidades cortas o acondroplasias).Los pacientes con síndrome de Seckel tienen una variedad de |srh| hek| bjx| sco| lwv| pwl| ihl| rvb| nux| quy| anq| afn| pza| xbk| joy| ijc| tbw| jix| nzb| sib| mmu| rkp| aqf| kzo| buk| ngq| wuz| fwb| btg| jvo| cjk| mjt| mtt| wte| dfk| kil| frg| gqm| itz| shb| slh| mhy| pkx| uoo| toc| jjv| yaj| rkh| xzq| rgk|