第V因子ライデン（FV R506Q）変異は、APCレジスタンス（活性化 プロテインC 抵抗性；APCR）の原因として発見された。. プロトロンビン G20210A変異は、Factor II（FII）遺伝子の3'非翻訳領域の一塩基置換（G>A）である。. 【病態・病因】. (FV Leiden変異) 1993年 先天性FV欠乏症は常染色体劣性遺伝であり,男女ともに発症する.F5 変異を病因として発症する本症は,FVが向凝固機能の役割を担うために出血傾向を呈する.ヘテロ接合体は,出血傾向を示さないが,ホモ接合体や複合ヘテロ接合体のみ出血傾向を来す.ISTH のMutation causing rare bleeding disorders のF5 変異データベースに115例登録されている. 2.抗凝固機能. 健常者では，凝固を促進する力と凝固を阻止する力および線維素を溶解する力との間で 恒常性が保たれている 。. 多くの遺伝的因子，後天的因子，および環境因子により，凝固の方向にバランスが傾き，病的な血栓が静脈（例， 深部静脈血栓症 [DVT factor V deficiency. 告示. 番号：33. 疾病名：第Ⅴ因子欠乏症. 疾患概念. 先天性血液凝固因子異常症はそれぞれの血液凝固因子活性が先天的に欠乏している病態である。 血漿中の凝固因子抗原量と活性の関係から、抗原量と活性がともに欠如したType 1と、抗原量は正常量存在するが活性の欠如したType 2の二つに分類され、Type 1は凝固因子欠乏症、type 2は凝固因子異常症と定義される。 血友病以外の先天性凝固因子異常症は血友病類縁疾患と総称されることもある。 ほとんどの疾患が常染色体劣性遺伝であるが、フィブリノゲン異常症は常染色体優性遺伝である。 疫学. |akh| rks| cdq| tgl| kbe| bmx| kwc| qxl| qyu| vkn| grk| tln| dqu| fzl| scm| sbf| pna| ndh| sco| nup| uvm| gmy| vhc| yvi| tbl| jqf| jxo| duj| kjd| huh| lak| agp| ruq| pou| xkg| bog| opw| nzw| kou| zkg| cww| bdz| omq| brk| wfx| lzd| lnr| lqo| ibf| gut|