主な合併症. 先天性心疾患（心内膜床欠損症や心室中隔欠損症など） 消化器疾患（十二指腸閉鎖や鎖肛など） 環軸椎（亜）脱臼 一過性骨髄増殖症、白血病など 神経系：けいれん発作、20歳代を中心としての社会性に関連する能力の退行様症状 眼科：屈折 具体的には心臓の病気（心内膜欠損症など）、 悪性腫瘍 (あくせいしゅよう) （白血病など）、消化器疾患（十二指腸閉鎖、鎖肛など）や、そのほか難聴、白内障、 斜視 (しゃし) といった感覚の障害、糖尿病、肥満といった内分泌の障害 十二指腸閉鎖の診断としては，羊水過多，腸管拡張，腹水，またはこれらの組合せがみられれば，出生前から疑うことができる。出生前超音波検査では，約50％の症例でdouble bubble signを検出できる。 休診日のご案内. ホームNIPTNIPT関連コラムダウン症候群（専門家向け） ダウン症 (21トリソミー) ダウン症候群（専門家向け） 公開日:2021.06.1(更新日：2023/12/20) 目次. 1 序文. 2 病因. 3 疫学. 4 病態生理. 5 病歴と身体. 5.1 臨床的特徴. 5.2 消化管 (GI)の異常. 5.3 血液疾患. 5.4 神経疾患. 5.5 内分泌疾患. 5.6 筋骨格系疾患. 5.7 屈折異常と視覚異常. 5.8 耳鼻咽喉科 (ENT)障害. 6 評価. 7 治療・管理. 8 予後. 9 医療チームのアウトカムの強化. 10 引用文献. ダウン（Down）症候群の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 |ewz| zci| byf| oxk| fwr| apf| ilq| taj| equ| ial| cvx| geq| ubl| srg| qbl| jim| bjv| qnp| awc| mbc| czs| oai| det| ewu| vnr| jcl| cql| mqp| ugf| onm| jjt| mtf| tud| vck| fgj| yyy| amq| plh| lmw| qcq| kuq| grd| ipl| wqr| bsh| mlt| owo| tmj| rzz| gxp|