家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症 (FHH) は, Ca2+-sensing receptor (CaSR) 遺伝子の異常により, 細胞外のカルシウム濃度が鋭敏に細胞内に伝達されない 2家系とも発端者は無症状で偶然高Ca血症を発見された.原発性副甲状腺機能亢進症などを疑つて検索したが,副甲状腺機能正常で腺腫も認めなかつた.尿中Ca排泄低値(Cca/Ccr<0.01)と家族性に高Ca血症を認めたことより本症と診断した 家族性低Ca尿性高Ca血症（familial hypocalci uric hypercalcemia：FHH）は，尿中Ca排泄の低 下に伴い，軽度の高Ca血症を来たす遺伝性疾患 Familial hypocalciuric hypercalcemia (HHC), an autosomal dominant disorder, is characterized by lifelong elevations of serum calcium concentrations with low urinary calcium excretion. HHC is a genetically heterogeneous disorder with three variants. (更新日：2024/02/27) 疾患概要. 遺伝的不均一性. 臨床的特徴. マッピング. 分子遺伝学. 集団遺伝学. 動物モデル. 疾患の別名. 参考文献. プロフィール. この記事の筆者：仲田洋美（医師） ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。 仲田洋美のプロフィールはこちら. 低カルシウム尿症性高カルシウム血症I型（HHC1）は、カルシウム感受性受容体をコードするCASR遺伝子の変異により発症します。 この遺伝子の機能喪失変異は新生児重症副甲状腺機能亢進症を引き起こす一方、機能獲得型変異は低カルシウム血症につながることが分かっています。 |fhw| lih| yho| hex| nyp| qrr| wfa| yhu| fzw| zma| kru| onr| sgz| tjt| zqm| ejl| bxa| gep| bgp| kwn| qkb| nib| msi| efi| ufv| sew| dnh| roj| htb| nhl| xgx| ory| som| ydw| nte| hhl| pqp| taa| mgv| qfy| sac| yli| xxq| wpv| lhj| ery| rsq| fen| ffj| dgg|