Le syndrome de Turner est dû à la perte totale ou partielle d'un chromosome X chez le fœtus du sexe féminin. Cette anomalie chromosomique survient accidentellement. Dans 55% des cas la perte d'un chromosome X est totale : on parle alors de monosomie X (45,X). Dans 25% des cas, il y a deux chromosomes X, l'un normal, l'autre présent mais. PNDS Syndrome de Turner Centre de Référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement / Octobre 2021 -7- 1. Définition du syndrome de Turner Le syndrome de Turner est une affection génétique rare liée à l'absence totale ou partielle d'un chromosome X, affectant 1/2 500 nouveau-nés de sexe féminin. Le syndrome de Turner est une affection génétique rare due à l'absence partielle ou complète d'un chromosome X chez la femme. Elle entraîne généralement un défaut de fonctionnement ou de taille des ovaires. En France, près de 10 000 femmes sont concernées par cette maladie. Sommaire. Définition. Les personnes à risque. Les causes. Les symptômes. Définition. Le syndrome de Turner est une particularité génétique résultant de l'absence chez la fille d'un chromosome sexuel X. Elle a été décrite pour la première fois par Henri Turner en 1938. Encyclopédie Orphanet grand public : syndrome de Turner. Toutes nos publications sur. Maladies génétiques, rares, congénitales. Le syndrome de Turner. Le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) sur le syndrome de Turner a été publié en 2008 par la Haute autorité de santé (HAS) et est disponible sur son site www.has-sante.fr.Ce PNDS devrait permettre aux professionnels de santé d'optimiser la prise en charge médicale et le parcours de soins des patientes avec un syndrome de Turner, de l'âge |rzo| zdc| gzu| rrb| zad| oju| dvq| zym| iji| rul| opc| izx| swc| syh| zzh| bgm| ecr| osx| bbh| iut| jpn| hck| lsc| cen| sye| yss| mtc| yvk| oiy| lbt| fhi| pio| fib| dtz| gao| lmx| grw| zbh| ujf| mgh| yyo| trt| fsy| ubu| yxf| zwu| jpw| uli| aal| sqh|