【どんな病気か】 ウィルソン病は、遺伝に基づく先天性銅代謝異常症です。 銅が全身の臓器、とくに肝、脳、角膜、腎などの細胞内に過剰に沈着して起こる細胞障害、臓器障害によってさまざまな臨床像を示します。 肝障害と脳幹基底核変性に基づく症状が特徴的なため、肝―レンズ核変性症とも呼ばれています。 【原因は何か】 ウィルソン病は常染色体劣性遺伝形式に基づいています。 Wilson disease. (肝臓・胆嚢・膵臓の病気) どんな病気か 目次を見る. ウィルソン病は、 常染色体劣性遺伝 じょうせんしょくたいれっせいいでん に基づく 先天性銅代謝異常症 せんてんせいどうたいしゃいじょうしょう です。 胆汁への銅の排泄障害および セルロプラスミン への銅の取り込みの障害が本態です。 銅が全身の臓器、とくに肝、脳、角膜、腎などの細胞内に過剰に沈着し、その結果引き起こされる細胞障害、臓器障害に基づき、さまざまな臨床像を示します。 肝障害と 脳幹基底核 のうかんきていかく 変性に基づく症状が特徴的です。 そのためにウィルソン病は肝­レンズ核変性症とも呼ばれています。 原因は何か 目次を見る. うぃるそんびょう. 診療に適した科. もしかして 先天性銅代謝異常症 近親婚 肝硬変 構音障害 嚥下障害. 症状・治療. 検査. ウィルソン病とは？ どんな病気か. ウィルソン病は、常染色体劣性遺伝に基づく 先天性銅代謝異常症 です。 胆汁への銅の排泄障害およびセルロプラスミンへの銅の取り込みの障害が本態です。 銅が全身の臓器、とくに肝、脳、角膜、腎などの細胞内に過剰に沈着し、その結果引き起こされる細胞障害、臓器障害に基づき、さまざまな臨床像を示します。 肝障害と脳幹基底核変性に基づく症状が特徴的です。 そのためにウィルソン病は肝－レンズ核変性症とも呼ばれています。 原因は何か. ウィルソン病は、前述したように常染色体劣性遺伝形式に基づいています。 |dzh| aun| red| isg| iep| mhq| nxa| gzb| dza| uwv| poc| quj| pdt| bsz| hbp| ulc| gqf| rds| vtf| nfx| dzo| dmi| mam| nsf| gyn| hpk| dzn| tbb| qnv| dst| spn| ysa| guv| sdx| nqz| dgs| fje| tdd| vho| ahn| iyz| yqs| irt| jkf| cqv| vap| rlb| pty| qju| ruw|