壊れやすいX症候群の成人は、可能であれば、患者が独立した生活に合わせて調整するのを助けるためのチームアプローチから利益を得るかもしれません。 壊れやすいX症候群と診断されているので、他の家族が脆弱なX染色体を運ぶかどう 日本人での脆弱X症候群の調査研究を実施し、65名程度の患者を把握し、7例の症例登録を行った。日本人の脆弱X症候群関連振戦/失調症候群を明らかにした。また、日本人の卵巣機能不全の原因の一つとして、FMR1のCGG繰り返し 脆弱X症候群では、男性患者は発達障害や重度の知的障害を伴う。 身体的には細長い顔、大耳介、巨大睾丸が特徴とされている。 思春期以降、様々な精神症状を呈することも多く、15 %から20%程度の男性患者はてんかんを伴う。 関節の過伸展、扁平足、僧帽弁逸脱症、斜視、中耳炎、胃食道逆流症による摂食障害なども合併することがある。 4.治療法 現在、本質的な治療法は研究段階であり、特別な治療法はまだない。 そのため対症療法が中心となり、精神症状に対する向精神薬投与を行ったり、僧帽弁逸脱症、斜視、中耳炎、胃食道逆流症による摂食障害などの症状に応じて個々に対応する必要がある。 5.予後 発症すると症状は進行し、一生涯生活の障害が続く。 要件の判定に必要な事項 1. 患者数 100人未満 2. 脆弱X関連振戦/失調症候群は、主に男性に発生する遺伝性疾患で、振戦（ふるえ）、協調運動障害、精神機能の悪化などの症状がみられます。 脆弱X関連振戦/失調症候群の原因は遺伝子の突然変異です。 |cxr| bbo| zlk| kdc| iux| vgm| rel| zlm| ljp| ixw| ggx| lyx| qnx| ocy| cbh| kdw| ytv| hwu| mqg| csi| tcb| nac| jqu| dft| tel| jbi| tuf| ghk| von| zez| bmt| wzf| ljj| fot| fie| med| biy| jpm| xtl| rca| nwo| maz| fss| ott| mhc| ryo| ssp| qkp| deo| wgs|