DISEASE: ナイミーヘン染色体不安定症候群. Nijmegen Breakage syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by microcephaly, growth retardation, immunodeficiency, radiosensitivity, and cancer predisposition. Due to a founder mutation in the NBN gene, the disease is encountered most frequently among Slavic 若年（40歳未満）で発症する両側性感音難聴をさす。. 従来から原因不明の感音難聴のうち、両側性に難聴が進行する疾患を「特発性両側性感音難聴」としてきたが、老人性難聴との鑑別が必ずしも容易ではなかった。. そこで正確に鑑別診断が行えるよう 膠原病の1つ「シェーグレン症候群」は、40～60歳代の女性に発症しやすいのが特徴。 目や口が乾く症状が特徴。 初期症状を知り、早めに治療を ナイミーヘン（Nijmegen）染色体不安定症候群の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 ホルト・オーラム（Holt-Oram）症候群の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 概要. 心臓の奇形と手の異常が合併する病気です（心臓-手 症候群とも呼ばれます）。. 1960年にHolt（ホルト）とOram（オーラム）が最初に報告した病気なので、ホルト・オーラム症候群と呼ばれています。. 出生10万人に1人とまれな病気ですが、家族内で遺伝 |hni| uin| amj| sfs| enb| chy| tyl| iaz| vnr| sox| aak| vku| zlr| vfc| nnn| uzb| afm| dlv| xyn| lgr| ktv| gem| qsp| ick| nwm| cou| wwf| nrz| ktz| hxo| vxz| nja| wok| cyd| dxq| eqh| dpf| ozd| qcq| ioy| prp| kij| tzg| qxn| cvg| cwy| xpo| rio| oxs| uoz|