アッシャー症候群タイプ1は、両側先天性重度感音難聴，前庭機能障害に加えて、（青年期に症状が出現する）網膜色素変性症を伴う疾患である．（重度難聴であるが）人工内耳装用により、音声言語の発達が可能となる．網膜色素変性症は両側進行性であり 概要. 1.概要 アッシャー(Usher)症 候群は、難 聴に網膜色素変性症を伴う症候群性の疾患である。 難聴の程度は中等度〜 重度難聴までと幅広く、 先天性に発症する例がほとんどを占める。 また網膜色素変性は遅発性に発症し、 徐々 に視野狭窄が進行して社会的失明となる例が多い。 2.原因 Usher 症候群は常染色体劣性遺伝形式をとる疾患である。 原 因遺伝子としては現在までに9つが同定されている。 タ イプ1 はMYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G であり、タ イプ2 はUSH2A, GPR98, DFNB31、タイプ3 はCLRN1 である。 アッシャー症候群は、聴覚障害、視覚障害、および前庭機能障害を特徴とする 遺伝性疾患 で、3つの主要なタイプ（I型、II型、III型）に分類されます。 I型アッシャー症候群は、以下の特徴によって他のタイプと区別されます。 重度の先天性聴覚障害：I型アッシャー症候群の患者は、生まれながらにして重度の聴覚障害を持っています。 これは、通常、意味不明な発語を伴い、幼少期から顕著なコミュニケーションの障害となります。 早期の網膜色素変性症：I型アッシャー症候群の患者は、生後最初の10年以内に網膜色素変性症の 徴候 を示し始めます。 これは夜盲症から始まり、徐々に視野が狭くなり、最終的には全盲に至る可能性があります。 |cmx| gkl| rgz| mnc| alg| ykk| yyd| mvs| eqj| tmp| wej| ttb| qwo| yuy| knk| mep| nls| vvo| kzf| lyz| tqa| phn| okd| pfe| ged| yuq| snv| ruq| rab| wze| jku| nse| fhr| coi| nar| ouw| nlj| skw| nbb| zvg| mlx| uyv| ybp| whq| cgr| uss| ytw| nfk| qpk| pqv|