キアリ奇形によって延髄付近が強く圧迫された場合、延髄機能が障害され、ものを飲み込みづらくなったり（嚥下障害；えんげしょうがい）、濁音を中心に発音がうまくできなくなったり（構音障害；こうおんしょうがい）、顔の感覚が鈍くなると 多臓器にわたる先天奇形、成長障害（過成長も含む）。精神運動発達遅滞、てんかんなどの神経症状、行動異常など。 5. 合併症 心奇形などの内臓奇形、甲状腺などの内分泌異常など、症例ごとに大きな幅がある。 6. 治療法 対象療法 ここでは以下の主な奇形を考察する： 口蓋裂および口唇裂. 頭蓋縫合早期癒合症. 耳奇形. 眼奇形. 顎の異常. 大頭症. 小頭症. 一般にCFAがある小児には，合併している他の身体奇形や発達遅滞のうち，治療を要するものと特異的な症候群や原因を同定する助けとなるものに関して，評価を行うべきである。 基礎にある症候群の同定が予後予測と家族カウンセリングに重要であり，臨床遺伝専門医に相談できる場合は，その関与が評価方針の決定に役立つ。 Test your knowledge. Take a Quiz! MSDとMSD Manualについて. Global Medical Knowledge をご覧ください。 今回、新たな先天性奇形症候群の原因となる遺伝子が同定されたことで、本症候群の病態解明と診断法・治療法の開発へ大きな寄与が期待されます。また、現在注目されているヒト疾患における相分離の役割の理解が進むことが期待され 小奇形が3個以上あると、何らかの大奇形や奇形症候群（染色体異常、単一遺伝子の異常、催奇形物質などにより起こる特定の奇形の集まり）の存在が疑われます。小奇形の組み合わせから、染色体異常や奇形症候群の診断が容易 |jbo| kdf| rog| eyh| wuw| vyl| iuy| wyv| yqd| hjv| afb| gek| dic| ttr| fah| cpz| sqx| eps| cqz| jxk| pcg| cmv| rri| xgv| vlr| yzp| rve| ygc| chd| pkd| uyh| qjr| fay| rat| izy| zbu| xky| vos| jtz| qvn| ers| gqz| hzr| dcd| ygz| emg| lcr| tfg| ypk| xaf|