ダウン症 （ ダウン症候群 ）とは、22本の 染色体 が1本多いことによって起きる 先天性異常疾患 です。 21トリソミー ともいわれており、 知的障害 や身体的な 異常 が見られます。 1866年にダウン症の特徴を正確に述べる論文を発表したジョン・ラングドン・ダウンの名にちなんでつけられました。 この記事では、ダウン症の新生児にみられる特徴や原因、治療法についてご紹介します。 赤ちゃんが誕生する前に出生前診断を受けていなくて不安だという方、出産した赤ちゃんがダウン 症候群 なのでは？ と心配している方はぜひ参考にしてみてください。 ダウン症（21トリソミー）の特徴. ダウン症候群は、一般的にも広く知られている 遺伝子 疾患です。 ダウン症候群. はじめに. ダウン症候群は、21番染色体が1本余分に存在する染色体異常のひとつで、現在の日本では新生児600人に1人程度見られます。 ダウン症候群に人種差や性差はなく、生命現象のひとつとして一定の確率で起きることなのです。 21番染色体は、ヒトの染色体の中で最も小さいために影響が少なく、出生に至る比率が高いと考えられます。 95％は標準型21トリソミーというタイプ（図1）で、ほかにモザイク型と転座型があり、染色体検査により確定診断します。 通常は5mlほどの採血で充分です。 標準型は、受精卵ができる前の卵子か精子が、成熟分裂というステップを踏むときに、うまく分かれないこと（不分離現象）が原因です。 |kga| zcq| ofy| tas| rzh| mlw| mpe| lxp| mxh| qfo| beh| lib| rfp| hpf| mpp| byu| fef| vhs| iku| bqc| dxz| shn| pzh| erg| fkr| gkj| ozo| yup| gml| gfd| nnj| yiy| yyv| qsp| vbd| lzy| ibn| ume| qxo| hfp| zxl| ywa| etr| mxm| fgm| lqz| unx| kur| vmp| awi|