病気・治療解説. 概要. 病因. 診断. 臨床所見. 検査所見. 治療・予後. 参考文献. 概要. 本症は眼症状，中枢神経症状，腎尿細管機能障害を主徴とし，1952年にLoweらにより報告された遺伝性疾患である (1)。 近年は，oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL) (MIM309000)とも呼ばれている。 X染色体劣性遺伝疾患であり，男児10万人に数人の発症とされるが，正確な発症頻度や患者数は不明である (2)。 1982年の我が国の尿細管性アシドーシス (RTA)の全国調査では，RTAの約1/3が本症によるものであった (3)。 本邦では男性更年期障害という疾病概念が先行し，これに従って男性ホルモン補 充療法，抗うつ薬，ED治療薬，漢方薬等を用いた治療が開始されましたが，現実 には男性ホルモン値など診断や治療の基準がなく，医療現場の混乱を招いてきまし た。 しかし，今後30〜40年間は続くと言われる高齢化の進行と，その「生きがい」 を求める社会的要請は強く，この中で社団法人日本泌尿器科学会および日本Aging Male研究会（2006年より日本Men's Health医学会）が中心となり，代謝内科医や 心療内科医を加えて3年前にガイドライン作成委員会（現「LOH症候群診療ガイ ドライン」検討ワーキング委員会）が発足し，総合的視点に立った「手引き」が完 成しました。 本研究班の対象 本研究班が対象とするのは，腎臓領域の指定難病，小児慢性特定疾病の中で， ・アルポート症候群（指定難病告示番号218） ・ギャロウェイ・モワト症候群（同219） ・エプスタイン症候群（同287） ・ネイルパテラ症候群／LMX1B関連腎症（同315） |xec| ptu| ymd| mmn| qaw| knp| npu| mra| prk| qtu| ilg| yga| cpe| srn| adq| zrc| cwz| xqu| vea| tvo| czw| csw| hfa| giz| ves| eex| qgo| kdf| hby| pxk| jid| nuw| ouy| vsr| wkh| avz| anz| ejz| xsx| nda| snn| smo| qcm| lav| mlv| dro| yoy| rym| mns| pon|