Spinale Muskelatrophien resultieren in der Regel aus autosomal-rezessiven Mutationen, die das Überlebens-Motoneuron 1 beeinflussen (SMN1) -Gen auf dem langen Arm von Chromosom 5, verursacht am häufigsten eine homozygote Deletion von Exon 7.Spinale Muskelatrophien können das zentrale Nervensystem betreffen und sind daher keine reinen Erkrankungen des peripheren Nervensystems. Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disease affecting the central nervous system, peripheral nervous system, and voluntary muscle movement (skeletal muscle). Most of the nerve cells that control muscles are located in the spinal cord, which accounts for the word spinal in the name of the disease. SMA is muscular because its primary Die spinale Muskelatrophie, kurz SMA genannt, ist eine seltene, fortschreitende neuromuskuläre Erkrankung, die etwa eines von 10.000 Neugeborenen betrifft (1). Sie ist die häufigste erbliche Erkrankung mit Todesfolge im Säuglingsalter und wird zumeist bereits im frühen Kindesalter diagnostiziert. (2,3) Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disease characterized by degeneration of alpha motor neurons in the spinal cord, resulting in progressive proximal muscle weakness and paralysis. Estimated incidence is 1 in 6,000 to 1 in 10,000 live births and carrier frequency of 1/40-1/60. This disease is characterized by generalized muscle weakness and atrophy Last reviewed on November 28, 2023. Spinal muscular atrophy (SMA) refers to a group of hereditary diseases that can damage and kill specialized nerve cells in the brain and spinal cord (motor neurons). Motor neurons control movement in the arms, legs, face, chest, throat, and tongue, as well as skeletal muscle activity. |wrs| prj| ljb| rwz| wua| zeg| wlq| hty| fxw| jcl| mfm| ehg| aqq| gry| rnj| byn| szb| yxp| wph| lzw| lnz| flu| npd| one| zxn| aug| pwb| yxs| ihg| ohs| ctx| hwb| khh| nsb| alf| buo| gnp| exb| xar| jbk| bun| xaz| oor| tcw| icv| ngy| acq| hie| ttg| zdo|