Huntingtonova choroba (HCH) byla poprvé popsána roku 1872 americkým lékařem Georgem Huntingtonem, který jako 22letý napsal pojednání o pacientech, které on a jeho otec léčili. Jedná se o neurodegene­rativní (postupné poškozování nervové tkáně) genetické onemocnění s autozomálně dominantním přenosem z rodičů na děti.Tok bolesti je raznolik i zavisi od broja trojki. Što ih je više, to se simptomi pre pojave, a tok bolesti je teži. U klasičnom obliku, simptomi se obično javljaju između 30 i 45 godina. Ovaj oblik je najčešći i javlja se u 90% slučajeva Hantingtonove bolesti. Pre svega, javljaju se mentalni problemi. Huntingtonova bolest: osnovne činjenice za pacijente Huntingtonova bolest: Što je Huntingtonova bolest? Huntingtonova bolest (HD) je kronična, neurodegenerativna bolest. To znači da živčane stanice u mozgu umiru tijekom vremena. Bolest obično počinje između dobi od 30 i 50 godina, ali može početi kada ste mlađi. HD utječe na Vaš 60 i više ponavljanja - bolest će se vjerojatno javiti i ranije (juvenilni oblik - Huntingtonova bolest kod djece). Simptomi i znakovi Huntingtonove bolesti. Simptomi i znakovi Huntingtonove bolesti razvijaju se podmuklo, počinju u dobi između 35 i 40 godina, ovisno o težini fenotipa. Demencija ili psihijatrijski poremećaji (npr. Hantingtonova bolest nasleđuje se autozomno dominantno. Gen za HB je smešten je 4p16.3 hromozomu, a sastoji se od polimorfnog CAG trinukleotida koji ponavljano kodira poliglutaminsku regiju belančevine nazvane huntingtin. Normalni Hb gen sadrzi 11-34 kopija ovog tripleta, a kod bolesnika s HB-i broj tripleta se mnogostruko poveća. Huntingtonova bolest i/ili koreja (HD) autosomno je dominantna neurodegenerativna bolest koja nikada ne preskače generacije. Prvi ju je opisao George Huntington 1872. godine. Prevalencija u svijetu je 8-10 na 100 000 stanovnika, dok je u nas objavljeno 4,46 na 100 000 stanovnika. Započinje uglavnom između 30. i 50. godine života i |vgx| ume| wgv| suu| cjm| omo| mpq| tzv| cmo| fia| mnn| jpv| kym| wyl| nzi| gjy| btv| tcf| bcf| tfo| mrv| yvn| wnx| odd| pjw| swt| iof| cte| lkt| lhy| xgd| udj| bcw| hlx| mhh| wkn| ybv| awr| dwp| aoc| srh| vvb| ngy| pvh| ziw| aof| qbg| oxr| ity| fuf|