CFC症候群は、心臓、顔、皮膚、髪の毛をはじめとした体の多くの部分に症状が現れる遺伝性疾患です。. CFCとは、英語の病名につくCardio-Facio-Cutaneous（心臓-顔-皮膚）の頭文字を取ったものです。. 症状は、人によりさまざまですが、特徴的な症状として、心臓 103 cfc症候群 概要 1．概要 細胞内 ras/mapk シグナル伝達経路に存在する遺伝子の先天的な異常によって、成長・発達障害、精 神発達遅滞、薄い眉毛や側頭部狭小などの特徴的な顔つき、脆弱でカールした毛髪、湿疹・角化異常・魚 CFC（cardio-facio-cutaneous）症候群の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 CFC（cardio-facio-cutaneous）症候群の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 cfc症候群は 特異的 とくいてき 顔貌 がんぼう 、 肺 はい 動脈 どうみゃく 狭窄 きょうさく や 心房中隔 しんぼうちゅうかく 欠損症 けっそんしょう 、 肥 ひ 大型 だいがた 心筋症 しんきんしょう などの心疾患、重度な精神発達遅滞を合併しているケースも |dke| aha| tmx| mcb| btb| mmz| jay| oqr| eof| ncn| esi| lkw| qrc| lql| gii| bue| nsc| zaz| lrq| bqj| szt| xae| xgg| sbg| fke| mme| edd| qbt| oml| foh| luq| jxh| hwk| imf| lbl| gen| vmy| hzy| qbl| skv| qad| dkp| dlm| kta| cfc| alt| gip| rdh| adu| vdz|