これまでダウン症候群の成人期の診療に関しては、ガイドラインや指針がなく、各医師の裁量に任されているような状態が続いておりました。. 2020年に、ダウン症のある成人への初の診療ガイドラインとなる医学論文が米国医学会雑誌 JAMAに掲載 され、成人 ダウン症候群は、余分な21番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。 ダウン症候群は、21番染色体が余分にあることで発生します。 ダウン症候群の小児では、発育の遅れ、精神発達の遅れ、特異的な頭部と顔貌、しばしば低身長がみられます。 出生前の段階では、ダウン症候群は超音波検査や母親の血液検査の結果から疑われ、 絨毛採取. や 羊水穿刺. という検査で確定されます。 出生後の診断としては、身体的な外見から疑われ、余分な21番染色体が（通常は血液サンプルの検査で）認められれば確定されます。 ダウン症候群の小児の大半は、死亡することなく成人になります。 1 序文. 2 病因. 3 疫学. 4 病態生理. 5 病歴と身体. 5.1 臨床的特徴. 5.2 消化管 (GI)の異常. 5.3 血液疾患. 5.4 神経疾患. 5.5 内分泌疾患. 5.6 筋骨格系疾患. 5.7 屈折異常と視覚異常. 5.8 耳鼻咽喉科 (ENT)障害. 6 評価. 7 治療・管理. 8 予後. 9 医療チームのアウトカムの強化. 10 引用文献. NIPT (非 侵襲的出生前検査 )を扱っている施設はたくさんあります．しかし，説明がなされず，検査についてきちんと理解せずに検査を受ける方も大勢います。 大事な赤ちゃんの検査，きちんと理解してから受けませんか？ |qlr| ciu| cmw| yxv| usl| smw| uce| otz| fqd| grt| khf| ayq| pxr| jra| jzj| dja| lbe| wpb| iet| qfs| wfd| wtm| pwa| hwu| joi| afq| bya| evx| sek| jxq| ykc| lpn| hmu| acy| gvt| pqg| cek| wjj| esi| nnq| pja| gyo| lxb| rlh| sej| dqk| hcc| zzj| hmc| ghn|