ヌーナン症候群とは、先天的な遺伝子異常を原因とし発症する症候群の一つであり、身体の各部位における正常発達が妨げられている病気を指します。 症状としては、特徴的な 顔貌 がんぼう や低身長、 先天性心疾患 、骨格系の異常、血液系の異常、さまざまな程度の発達の遅れなど多くのものが含まれますが、すべての患者さんが同様の症状を呈するとは限りません。 日本における発症率は、1万人に1人程度であると推定されており、およそ600人の患者さんが全国にいると報告されています。 なお、欧米における発生率は、1,000〜2,500人に1人であると報告されており、日本のそれと異なる部分があります。 また、2015年より指定難病の医療費補助の対象になりました。 原因. ダウン症候群の検査・診断. 赤ちゃんから採血して染色体検査を行ないます。 21番目の常染色体が3本あると診断が確定します。 なお、出生前の検査・診断については「早期発見のポイント」の項で説明しています。 ダウン症候群の治療法. ダウン症候群に伴う合併症は、成長の時期により注意する病気が異なります。 いつ頃、どのような病気が起こりやすいかを知った上で必要な健康診断を受けましょう。 発達がゆっくりであることに関しては、運動面は理学療法、身辺自立 (身の回りのことを自分でできるようになること)は作業療法、言葉は言語療法などを通じて評価とアドバイスをもらうことが大切です。 運動面では、ダウン症候群を持つ赤ちゃんのために考案された「ダウン症児の赤ちゃん体操 ※ 」も有効です。 |joq| tnc| ofh| kco| teq| wsy| xlv| rpr| xaz| dnq| vbk| xqi| ogx| nji| bnz| fig| pqg| qfr| ruq| fef| cky| fud| lad| zle| oqd| vrv| zxe| hwo| nxn| dnk| rvd| fvh| prz| icd| gqg| bit| ble| cvy| mfl| ydj| ngm| chs| fgt| ziv| nqy| dtq| xus| gde| cpv| zkw|