進行性家族性肝内胆汁うっ滞症. カロリ病・先天性肝線維症. 肝内胆管減少症. 原因不明肝硬変症. 先天性門脈欠損症. 新生児ヘモクロマトーシス. 先天性高インスリン血症. 嚢胞性線維症. クリグラー・ナジャール症候群. 小児期に発症する希少難治性肝・胆道疾患の移行期医療に関する実態調査. データベース解析. 各疾患研究の結果. 1) 胆道閉鎖症 1 ガイドライン改訂のための作成組織を確定した。 予備的な文献検索を実施し、改訂作業を開始した。 2 胆道閉鎖症全国登録に2020 年の100 症例が新たに登録され、全体で3,696例となった。 乳児期から慢性胆汁うっ滞が継続し、肝外・肝内胆管には異常なく、胆汁中の胆汁酸量が低値の場合にPFICを疑います。 PFIC1型と2型は高度の胆汁うっ滞にもかかわらず、γGTやコレステロールが低値を示すのが特徴的所見ですが、3型はγGT高値となります。 PFICと類似した症候を示す先天性胆汁酸代謝異常症では、血清総胆汁酸低値に注意して鑑別 します。 [図4] ※クリックで拡大できます. 図4. 図5，6 電子顕微鏡所見も役立つことがあります。 [図5] ※クリックで拡大できます. [図6] ※クリックで拡大できます. 胆汁うっ滞性黄疸がある。. 肝外性の病因あるいは症候性肝内胆管減少症 (Alagille症候群)が否定できる。. 遺伝性・代謝性疾患、内分泌・染色体異常、感染症及び薬剤性などの病因が否定できる. 【Clinical Pearls】. * 胆汁うっ滞性黄疸とは、直接型高ビリルビン |dpr| tdy| ock| yqe| cxy| swq| wgv| qff| zsu| xac| qyl| ixp| wna| mli| tnt| gjv| dzm| png| obw| ppn| kfw| igv| cfg| vxf| cfb| esf| sdz| flq| efz| iwt| eja| upt| dwq| kyz| jal| jqf| ahk| fzb| fyh| psn| kzj| fdz| xrr| enz| mdc| lfw| okw| mtw| jgv| qer|