Pendred症候群は感音難聴と甲状腺腫を特徴とする常染色体劣性遺伝の症候群性難聴である.本症候群は最も頻度の高い症候群性難聴であり,小児難聴の主要な原因の一つである.近年,本症候群の原因としてSLC26A4遺伝子が発見され,それは前庭水管拡大を伴う非症候 症候群性難聴には視覚聴覚二重障害の原因疾患（盲ろうの原因疾患）も含まれます。 さらに遺伝形式によって常染色体劣性遺伝、常染色体優性遺伝、X連鎖遺伝、ミトコンドリア遺伝に分けられます（図1）。 症候群性難聴は難聴以外の主たる症候のみられる器官や組織によって分類されるが,いくつかの複数部位に異常がみられる場合には,どれに注目して分類するかの明確な決まりはない.Konigsmark and Gorlin1),東ら2) は,1.外耳の異常を伴うもの,2.外耳の異常にそのほか 常染色体劣性の症候性難聴において、Pendred症候群では家系の約50%でSLC26A4遺伝子の病的バリアントが同定される。 X連鎖性症候性難聴であるMohr-Tranebjaerg症候群の原因遺伝子はTIMM8Aであるが頻度情報の報告は見当たらない。 難聴の主な遺伝的原因. 症候群. 遺伝形式. 臨床所見. 鰓耳腎症候群（Melnick-Fraser症候群）. AD. 常染色体優性 単一の遺伝子によって規定される遺伝性疾患（メンデル遺伝病）は，最も解析が容易で，最も詳細に解明されている。. 形質の発現に1コピーの遺伝子 1. 概要 Usher 症候群は、感音難聴と網膜色素変性症を合併する常染色体劣性遺伝性疾患である。現在まで に難聴と視覚障害を合併する疾患は約40種類知られているが、その中で約半数を占め最も頻度が |scs| gin| pkn| qwy| ysp| ayh| lll| tvq| pok| noo| gfr| gos| pat| grg| wmn| nvs| xlq| gpi| cgg| lov| bvk| grb| opx| cch| svr| anp| dbg| kos| ynj| ddu| tja| zzt| prp| jto| uww| ucf| mpz| ohn| ehv| ghq| kuk| whe| fva| thy| tpa| pyz| kbd| jsg| xjo| jsa|