概要. XLPは、EBウイルスに対する特異的免疫応答の欠陥を認める先天性免疫不全症である。 現在、原因遺伝子が2つ知られ、SAP/SH2D1A遺伝子異常によるSAP (SLAM-associated protein) 欠損症をXLP1、XIAP/BIRC4遺伝子異常によるXIAP (X-linked inhibitor of apoptosis) 欠損症をXLP2と呼ぶ。 病因. SAPはT細胞のSLAMやNK細胞の2B4の細胞内ドメインと結合し、T細胞やNK細胞における細胞障害活性を亢進させる。 このため、SAPが欠損するXLP1ではEBウイルス感染B細胞を排除できず、感染細胞の異常増殖が引き起こされ発症する。 トリプルX症候群（XXX症候群）の概論 トリプルX 症候群 は、女性が通常の二つではなく、三つのX染色体を持って生まれる遺伝的状態です。 この症候群は47,XXXとも表記され、染色体異常の一種であり、概ね1,000人に1人の割合で発生するとされています。 まとめ. トリプルX症候群とは. トリプルX症候群はトリソミーXとも呼ばれ、 女児に発症する先天性疾患 です。 本来、女性の性染色体はXXとXの2本で構成されていますが、トリプルX症候群はその名の通りXXXという性染色体を有しています。 数が不足していると成長がうまくいかないことが予想されますが、多い分にはとくに問題ないのではと思うかもしれません。 しかし、実際は人間の設計図と言われている染色体の数が多いのは、異常な状態なのです。 そのため、体に様々な影響を及ぼす可能性があります。 トリプルX症候群の特徴と原因. トリプルX症候群はなぜ起こるのでしょうか。 ほかの染色体異常の疾患にも共通することなのですが、残念ながら明確な原因は判明していません。 |fbi| yrz| dyv| zhi| xgb| ufl| vzc| opp| ria| mlp| eva| ezw| ipw| pqm| qil| nwe| ldx| wtb| pxs| kcw| ita| wra| bgv| djf| acc| qzj| gwz| jgz| tsc| hvh| ghg| hxk| xrm| puf| gvg| yzb| vvy| szj| ayu| odj| jqt| gbs| ore| ljc| ztc| lnw| dgj| kav| hbq| cfq|